کاربرد آزمایش قبل از تولد nipt

 

 

مزیت آزمایش NIPT نسبت به سایر آزمایشات این است که می‌تواند در هفته‌های اولیه بارداری انجام شود. آزمایش NIPT در مقایسه با سایر آزمایشات غربالگری، دقت بالایی دارد. سل فری نسبت به سایر غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم حساس‌تر و خاص‌تر است.

 

 

NIPT به ترتیب در تشخیص سندرم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو که به ترتیب با نام‌های تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ نیز شناخته می‌شوند، کاربرد دارد. همچنین می‌تواند جنسیت و گروه خونی Rh جنین را نیز مشخص کند.

 

 

در سال‌های گذشته، این آزمایش تنها در زنان بارداری که در معرض خطر به دنیا آوردن نوزادانی با ناهنجاری‌های کروموزومی بودند، توصیه می‌شد. اما امروزه این تست را به زنان ۳۵ سال به بالا، خانم‌هایی که کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی داشتند و آن‌هایی که سابقه خانوادگی مشکلات ژنتیکی دارند، توصیه می‌کنند.

 

پیشنهاد می‌شود کسانی که ناقل ناهنجاری‌های مرتبط با کروموزوم X هستند (مانند بیماری هموفیلی یا دیستروفی عضلانی دوشن) نیز مورد انجام آزمایش NIPT قرار بگیرند.

 

همچنین، اگر یکی از والدین گروه خونی Rh منفی دارد، این آزمایش می‌تواند تعیین کند که آیا جنینش دارای همان Rh است یا خیر. اگر گروه Rh گروه خونی جنین متفاوت باشد، برای اطمینان از سلامت زایمان، در برخی موارد باید اقدامات خاصی انجام شود.

 

 

 

 

 

معمولا خانم‌های باردار از هفته ۱۱ به بعد باید غربالگری‌های دوران بارداری را شروع کنند. گاهی خانمی با اینکه هیچ سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده خود یا همسرش نداشته، غربالگری سه ماهه اولش ریسک بینابینی یا متوسط (Intermediate) یا پر خطر (High Risk) می‌شود.

 

بنا بر پروتکل سال ۱۳۹۹ وزرات بهداشت ایران، خانم‌ها به دلیل اعلام ریسک باید آزمایشات تشخیصی نظیر آمنیوسنتز، CVS و NIPT را انجام دهند که از بین این ۳ مورد، دو مورد اول تهاجمی و مورد سوم غیر تهاجمی و ایمن است.

 

گاهی غربالگری اول کم خطر گزارش می‌شود، اما غربالگری مرحله دوم ریسک گزارش می‌دهد، بنابر این مجددا سه گزینه تشخیصی بالا به مادر پیشنهاد خواهد شد.

 

 

در هر دو این آزمایش ها، نمونه‌ای از خون مادر برای تجزیه و تحلیل گرفته می‌شود. طی آزمایش سل فری یا NIPT، DNA جنین از خون مادر جدا شده و تعداد کروموزوم‌های او شمرده می‌شود. در این آزمایش بیشتر دقت بر روی کروموزوم‌های ۱۳، ۱۸، ۲۱ و جفت کروموزوم‌های جنسی است. لازم به ذکر است که دقت این تست ۹۹% می‌باشد که درصد بسیار خوبی است.

 

آزمایش ترکیبی و چهارگانه، سطح هورمون‌های مادر را بررسی می‌کند و بر اساس افزایش یا کاهش این هورمون‌ها نسبت به رنج طبیعی آنها، با دقتی حدود ۸۰ الی ۸۵% احتمال وجود بیماری‌های ژنتیکی را حدس می‌زند. در واقع غربالگری اول و دوم، آزمایش‌های تشخیصی نیستند.

 

 

 

 

 

واضح و با اطمینان می‌گوییم خیر! نمونه گیری این آزمایش مانند آزمایش‌های معمولی خون انجام می‌شود و بنابر این هیچ خطری متوجه جنین نخواهد بود. انجام این آزمایش می‌تواند به مادر کمک کند از چند آزمایش تهاجمی دیگر که می‌توانند بارداری آنها را در معرض خطر سقط یا آسیب کم قرار دهند (مانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز‌های جفتی (CVS))، جلوگیری کند.

 

 

این آزمایش می‌تواند با دقت ۹۷ تا ۹۹ درصد پیش بینی کند که آیا جنین شما در معرض سه مورد از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی قرار دارد یا خیر. هرچند این آزمایش ممکن است در برخی موارد جواب مثبت یا منفی کاذب نیز داشته باشد. دلایل دقت نداشتن و گزارش نتایج مثبت و منفی کاذب به شرح زیر است:

 

 

این اتفاق ممکن است به دلیل دوقلو بودن بارداری اتفاق بیافتد. در واقع یک سونوگرافی می‌تواند در تعیین این مسأله کمک کننده باشد. بهتر است بدانید این آزمایش در بارداری‌های دو و چند قلویی کاربرد ندارد.

 

نتیجه مثبت کاذب ممکن است به دلیل وجود مشکلی در مادر نیز باشد.

 

گاهی به دلیل وجود یک رده سلولی غیرطبیعی در جفت است که در جنین وجود ندارد.

 

 

اگر مقدار DNA جنین موجود در نمونه، بسیار کم باشد ممکن است جواب منفی کاذب ایجاد کند.

 

ایراداتی در مسائل فنی آزمایشگاهی نیز می‌تواند منفی کاذب بدهد.

 

همچنین، هنگامی که مادر دوقلو یا چندقلو دارد، ممکن است نتیجه NIPT قطعی نباشد، زیرا دانستن اینکه کدام یک از جنین‌ها تحت تأثیر بیماری قرار گرفته است، بدون انجام آمنیوسنتز فردی برای هر یک، دشوار خواهد بود.

 

 

اصطلاحاتی که هنگام گزارش نتایج به کار می‌روند، بسته به آزمایشگاهی که آزمایش می‌کند، متفاوت خواهد بود. معنی هر کدام در زیر آورده شده است:

 

جواب نهایی مثبت: نوعی ناهنجاری در جنین وجود دارد و ممکن است لازم باشد که مادر آزمایشات تهاجمی انجام دهد. آزمایشات تایید کننده‌ای مانند آمنیوسنتز یا CVS.

 

جواب نهایی منفی: در صورت مشاهده چنین جوابی، بسیار بعید است که در جنین بیماری‌های کروموزومی یا ژنتیکی وجود داشته باشد.

 

تنها حدود ۴ ٪ از کل آزمایشات NIPT بی نتیجه هستند. این حالت ممکن است زمانی اتفاق بیافتد که مقدار DNA جنین در نمونه کم باشد و NIPT لازم شود که تکرار شود.

 

 

بله. در واقع این آزمایش با دقت ۹۹% جنسیت جنین را درست حدس می‌زند؛ بنابر این اگر در غربالگری‌های قبلی شما جنسیتی متغایر با جنسیت موجود در NIPT گزارش داده بودند، بایستی نتیجه سل فری را مبنا قرار داد.

 

 

با توجه به نرخ تورم و ثبات نداشتن دلار و با در نظر گرفتن این نکته که نمونه خونی برای بررسی به خارج از ایران فرستاده می‌شود، این آزمایش گران قیمت خواهد بود و قیمتی بین ۲.۵ تا حداکثر ۴ میلیون تومان (در پاییز و زمستان ۱۳۹۹) دارد.