شناسایی ژن دخیل در بیماری قوز قرنیه در شیراز

به گزارش خبرگزاری صداو سیما، مرکز فارس، مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به دستاورد جدید پژوهشگران این دانشگاه گفت: در این مطالعه، برای نخستین بار با همکاری محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا، ژن جدید TSC۱ دخیل در بیماری قوز قرنیه شناسایی شد.
دکتر مجید فردایی توضیح داد: قرنیه بافت شفاف جلوی چشم است که نور بعد از عبور از آن با انکسار خاصی که پیدا می‌کند به شبکیه برخورد کرده ، سیگنال‌های ایجاد شده را به مغز رسانده و باعث رویت تصویر می‌شود.
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شیراز ادامه داد: در بیماری قوزقرنیه ، بافت قرنیه - که در حالت طبیعی به کمک پروتئین‌های خاص دارای شفافیت و شکلی منحصر به فرد است- دچار اختلال و برآمدگی می‌شود؛ در نتیجه به دنبال آن امواج نورانی که به چشم می‌رسد دچار شکستگی و در نهایت اختلال در تشکیل تصویر می‌شود.
مدیرگروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شیراز با اشاره به آغاز این بیماری در سنین بلوغ گفت: نشانه‌های بیماری کراتوکونوس ابتدا در یک چشم ظاهر می‌شود، اما در اکثر موارد در مراحل بعد هر دو چشم را درگیر می‌کند.
او دلایل مختلف ژنتیکی و محیطی را در این اختلال موثر دانست و اضافه کرد: در ارتباط با دلایل ژنتیکی، تاکنون تعدادی ژن در این بیماری شناخته شده اند، به طوری که در بیشتر از ۱۰ درصد موارد یک تاریخچه خانوادگی در بیماران دیده می‌شود.
دکتر فردایی گفت: در این مطالعه به کمک تیم پزشکی متشکل از دکتر محمود نجابت، دکتر رامین صلوتی، دکتر سرور اینالو و حسن دستسوز به همراهی چهار محقق برجسته در دانشگاه کالیفرنیا توانستیم با بررسی ۷۶ بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی ۵۰۰ بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" برای نخستین بار، ژن دیگری به نام TSC۱ را در ارتباط با این بیماری شناسایی کنیم که در حالت‌های سندرمی و حتی غیرسندرمی در این بیماری موثر است.
قوز قرنیه، بیماری است که در افراد ۱۰ تا ۲۵ سال بیشتر شایع است.

نام علمی این بیماری کراتوکونوس است که ممکن است به تدریج در مدت ۱۰ سال یا بیشتر پیشرفت کند.

اگر این مشکل در مراحل اولیه تشخیص داده شود، استفاده از عینک و یا لنز نرم می‌تواند، مشکلات بینایی را درمان کند اما در مراحل پیشرفته بیماری، انواع دیگر لنز‌های تماسی و حتی پیوند قرنیه راه‌های درمانی است.