بیماری نادر که گاه از آن به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، به هر بیماری اشاره دارد که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار دهد. اغلب بیماریهای نادر جزو اختلال‌های ژنتیکی محسوب می‌شوند، و حتی اگر علایم آن‌ها خیلی زود ظاهر نشود، در تمام دوران زندگی یک فرد، با او همراه خواهند بود