به گزارش خبرگزاری صداوسیمای مرکز خراسان رضوی، دکتر لادن گشایشی با اشاره به اینکه سرطان کولون دومین سرطان شایع در ایران بعد از سرطان پستان است و استان خراسان رضوی نیز از جمله استان‌های با شیوع بالای کانسر کولون به شمار می‌رود خاطرنشان کرد: در ۳۰ درصد موارد کانسر کولورکتال سابقه فامیلی سرطان روده در خانواده وجود دارد و در یک سوم از این موارد حدود ۱۰ درصد کانسر کولون در اثر جهش پاتوژنیک در ژن‌های مرتبط با سرطان رخ می‌دهد که در هنگام تولد تا ۵۰ درصد احتمال انتقال به فرزندان وجود دارد.

 

استادیار گوارش و کبد دانشگاه علوم پزشکی مشهد تصریح کرد: شایعترین نوع سرطان کولون بر اساس جهش ژنتیکی سندرم لینچ است که در اثر جهش در ژن‌های mismatch repair (MMR) MLH۱, MSH۲, MSH۶, and PMS۲ است که افراد حامل این ژن‌ها تا سن ۷۰ سالگی ۲۰-۷۰ درصد ممکن است که به این سرطان مبتلا شوند و همچنین موارد ژن‌های پولیپوز کولون  که افراد تا ۱۰۰ درصد مبتلا به کانسر می‌شوند، ولی در صورت شناسایی این افراد و غربالگری مناسب در سن درست می‌توان از بروز سرطان در این افراد جلوگیری کرد و این روشی مقرون به صرفه برای جلوگیری از بروز سرطان کولون است.

 

دکتر گشایشی با بیان اینکه در ایران مطالعات بسیار محدودی در این زمینه وجود دارد و از ۴ سال قبل در دانشگاه علوم پزشکی مشهد اقدام به شناسایی خانواده‌های با ریسک بالا برای این سندرم‌های ارثی انجام شد گفت: رجیستری سرطان‌های فامیلیال کولون به همراه بیوبانک آن شروع به فعالیت نمود و با کسب گرنت نیماد آزمایش ژنتیک برای این افراد انجام شد و اطلاعات بالینی و آزمایشگاهی بیماران ثبت گردید و در این فاصله نرم افزار ثبت مخصوص این بیماری‌ها طراحی شد که در مرحله ثبت اختراع است.