اجرای طرح غربالگری نوزادی در اهواز برای شناسایی بیماری متابولیک ارثی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما استان خوزستان، دکتر مهرداد شریفی گفت: بیماری‌ متابولیک ارثی از طریق جهش ژنتیکی از یک والد و یا هردو والد به فرزند منتقل شده و سبب بیماری می‌شوند.

 

وی با بیان اینکه بیماری‌های متابولیک در دنیا نادر هستند، افزود: در کشور‌هایی از جمله؛ ایران که در آن‌ها ازدواج‌های فامیلی بیشتر رخ می‌دهد، بروز آن‌ها بیشتر است، به همین دلیل بیماری‌های متابولیک ارثی به عنوان بیماری‌های بومی کشور ما شناخته می‌شود.  

 

دکتر شریفی ادامه داد: باتوجه به اینکه علائم بیماری‌ متابولیک ارثی بسیار متنوع و شبیه بیماری‌های دیگر و تشخیص آن دشوار است، اما با اجرای غربالگری نوزادی برای بیماری‌های متابولیک ارثی بیماران به موقع شناسایی و درمان آن‌ها در روز‌های اول زندگی آغاز می‌شود، ولی اگر بیماری به موقع تشخیص و درمان نشود به شدت کشنده بوده یا سبب ایجاد ناتوانی شدید و برگشت ناپذیر برای بیمار خواهد شد.

 

معاون اجرایی مرکز بهداشت خوزستان می‌گوید: بیماری متابولیک ارثی بدون درمان باعث گرفتاری مغز و سیستم عصبی، چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی اسکلتی می‌شود و برخی از علائم این بیماری‌ها عبارتند؛ از تشنج، تاخیر در تکامل، بزرگی کبد، مشکلات قلبی و عضلات اسکلتی که در صورت تاخیر در تشخیص و شروع درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، بیمار دچار عوارضی مانند عقب ماندگی ذهنی و یا تاخیر در تکامل و مرگ ناگهانی در دوره شیرخوارگی می‌شود.

 

وی برخی از عوارض این بیماری را مشکلات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی مانند کاتاراکت و گلوکوم و بیماری‌های قلبی برشمرد و اضافه کرد: با این وجود قابل پیشگیری است.

 

دکتر شریفی در تشریح راهکار‌های پیشگیرانه از عوارض بیماری متابولیک گفت: نوزادان مبتلا باید به موقع شناسایی شوند و درمان لازم برای آن‌ها شروع شود، همچنین والدین این بیماران باید با نظر پزشکان مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های تشخیص ژنتیک را انجام دهند تا از تکرار تولد فرزندان مبتلا پیشگیری شود.

 

وی می‌گوید: در حال حاضر غربالگری نوزادی در سن ۳ تا ۵ روزگی از نظر بیماری‌های متابولیک ارثی در استان خوزستان در مراکز بهداشت شهرستان‌های غرب اهواز و شرق اهواز در حال اجرا است و در آینده این برنامه در سایر شهرستانها قابلیت اجرا پیدا می کند و اگر والدین نوزاد با اجرای این غربالگری موافقت کنند، نمونه خون آن‌ها به آزمایشگاه فرزانگان واقع در شیراز ارسال می‌شود تا وضعیت نوزاد از نظر ابتلا به ۵۰ بیماری مشخص شود.

 

دکتر شریفی افزود: نوزادانی که براساس آزمایش غربالگری مشکوک به این بیماری‌ها باشند نزد پزشکان فوق تخصص غدد در بیمارستان ابوذر ارجاع داده می‌شوند و پس از بررسی‌های لازم اگر تشخیص قطعی آن‌ها بیماری متابولیک ارثی باشد، زیر نظر تیم بالینی بیمارستان ابوذر قرار می‌گیرند و به صورت دوره‌ای باید به فوق تخصص غدد و کارشناس تغذیه بیمارستان مراجعه کنند.

 

وی ادامه داد: والدین نوزادان بیمار برای پیشگیری از تکرار تولد نوزاد مبتلا به مراکز بهداشت شهرستان محل سکونت ارجاع داده می‌شوند و زیر نظر پزشک مشاور ژنتیک غرب اهواز به آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک منتخب ارجاع داده خواهند شد.

 

دکتر شریفی هزینه فعلی انجام آزمایش غربالگری نوزادی را ۲۰۵ هزار تومان اعلام و اضافه کرد: در مقایسه با اهمیت تشخیص و درمان به موقع بیماری متابولیک ارثی در بیماران شامل؛ پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی و سایر عوارض رقم قابل توجهی نیست.