رنج بیماری نوظهور/ (اس. ام. ای) با دارو‌های چند میلیاردی خارج از کشور درمان قطعی دارد

به گزارش خبرگزاری صداوسیما مرکز مازندران، ۹ماه با امید و آرزو به پایان رسوند تا لذت شیرین زندگی رو هم خودش وخانواده اش و هم کودکش بچشند.

لذتی که بعد از تولد "آراز" کودک ۹ماهه اش از علاقه اش نکاست، درحالی که آینده کودکش به گونه دیگری رقم خورد.

باورش سخت بود که یک در ۵۰هزار تولد وبیماری که توان این کودک وتوان خانواده را به تحلیل می‌برد.

بیماری ژنتیکی پیشرونده برای کم شدن قدرت ماهیچه‌های کودک (اس ام ای) یک بیماری ژنتیکی پیشرونده وعصبی عضلانی است که با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز شناخته می‌شود.

این بیماری به تحلیل یا کاهش اندازه عضلات گفته می‌شود که در ادامه منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهیچه‌ها می‌شود.

علام بیماری sma بر حسب نوع آن و مرحله درگیری با بیماری بسیار متفاوت است، اما بیماری sma را با علائم زیر ضعف عضلانی، سستی و شُل‌بودن، عدم توانایی در رسیدن به معیار‌های طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه‌رفتن، در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه‌ای هنگام نشستن (ران‌ها به طرفین باز، و زانو‌ها خم)، اشکال در مکیدن و قورت‌دادن، از دست رفتنِ قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت و با زحمت فراوان، بالاتنه ناقوس‌مانند درکودکان قابل مشاهده است.

"مائه ناییج" مادر آرازحیدری" که در دوران بارداری با استرس‌های شدیدی مواجه و به گفته خودش بعد از تشخیص اولیه ابتلا آراز به (اس ام‌ای) پی به علت آن برده، گفت، درحالی که ذوق واشتیاق فراوانی به همراه پدر آراز درانتظار تولد اولین فرزندمان بودیم، و برنامه ریزی‌های زیادی که برای تامین خواسته‌ها وساختن آینده برای او داشتیم.

وی افزود: شرایط اولیه بعد از تولد آراز خوب بوده، اما بعد از ۴۰روزه شدن بچه، مادرم متوجه بی حالی و کم تحرکتی دست و پای او شده و اینکه هنگام شیرخوردن و هضم آن به سختی انجام میداد، باعث تعجب ما شده بود که بلافاصله او را تحت نظر چند پزشک متخصص قرار دادیم.

وی ادامه داد، البته تشخیص اون‌ها نسبت به رفلاکس بچه بوده، اما نسبت به عدم تحرک دست و پا و دیگر اعضای بدن او، توان تشخیصی نداشتند.

مادر این کودک مبتلا به بیماری (اس ام ای) با بیان اینکه اولین بار یکی از پزشکان باتجربه و قدیمی در آمل پی به این بیماری برده و بلافاصله دستور نوار عصب وعظه داد که تشخیص مشکوک به (اس ام ای) داد و در یکی از بیمارستانهای تهران تحت انجام درمان‌های تکمیلی قراردادیم.

هزینه‌های بالای درمان بیماری sma
ابراهیم حیدری، پدر کودک مبتلا به بیماری (اس ام ای) در آمل که در یکی از شرکت‌های خصوصی آمل مشغول به کار هست، این روز‌ها از جان مایه می‌گذارد برای ادامه حیات فرزندش، تلاشش، اما کافی نیست.

این پدر آملی با بیان اینکه هزینه‌های مصرفی وتهیه ملزومات درمانی آراز بسیار بالا است افزود: در هر ماه برای انتقال به تهران فقط باید با آمبولانس‌های مخصوص‌ای سی یو باشد که هزینه‌های مربوط به رفت و برگشت آن خیلی سنگین است.

موتور برق‌های یک روستا برای کمک به آراز حیدری با بیان اینکه حیات کودکش به واسطه تجهیزات تنفسی و برقی وابسته است و قطعی برق برای حتی چند دقیقه منجر به مرگ او خواهد شد گفت:چندین بار از مسئولان اداره برق و نیز مسئولان شهرستان درخواست کردیم که حداقل با توجه به شرایط خاص فرزندم برق این محدوده در روستای "کمدره" از توابع بخش دشت سرآمل را قطع نکنند.

وی اضافه کرد، با این حال از مردم روستا و نیز حسینیه و مسجد محل موتور برق‌ها را به عنوان تامین کننده احتمالی در زمان خاموشی گرفتیم.

درمان قطعی با ۳داروی چند میلیاردی

پدر کودک مبتلا به بیماری (اس ام ای) درآمل با بیان اینکه فعلاً سه دارو در دنیا برای کنترل sma مجوز FDA گرفته‌اند، درتوضیح این دارو‌ها گفت: نخستین آنها داروی اسپینرازا بود که در ایران به داروی میلیاردی معروف شده بود، دومین دارو sma شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت بیماری sma را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند. هزینه سالانه این شربت حدود ۳۰۰هزار دلار اعلام شده است.

حیدری افزود: داروی سوم نیز زولژنسما با حدود ۲میلیون و ۱۰۰هزار دلار یکی از گران قیمت‌ترین دارو‌ها برای درمان این بیماری که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و، چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود و برای بچه‌های زیر دو سال انجام می‌شود که به دستگاه هم وابسته نباشند و عمل تراکئوستومی را انجام نداده باشند.

وی اضافه کرد، ژن‌درمانی بیشتر در بلژیک و آمریکا کاربرد دارد، اما ریسدیپلام و اسپینرازا در در اکثر مناطق دنیا استفاده می‌شود. متأسفانه هنوز در ایران در خصوص دارو‌ها شاهد هیچ روند مثبتی نیستیم.

زوج‌های جوان قبل از فرزند آوری، آزمایش ژنتیک بدهند
در همین حال مدیرعامل انجمن اس. ام.‌ای ایران، در پیگیری و گفتگوی تلفنی با خبرنگار خبرگزاری صداوسیمای مرکز مازندران گفت: این انجمن یک انجمن مردم‌نهاد نوپا است و مجوز فعالیتش در سال جاری از سوی وزارت کشور و زیر نظر وزارت بهداشت دریافت شده است.

ابراهیم رحیمیان افزود: در رابطه با بیماری متاسفانه پوشش خدماتی و حمایتی تا دو سال قبل وجود نداشت و پس از پیگیریهای رسانه‌ها و تجمعات خانواده‌های بیماران بسته حمایتی برای بیماران در نظر گرفته شد.

او گفت: اما درخواست ما مبنی بر خاص شدن sma مورد توجه قرار نگرفت، متاسفانه آماری از تعداد این بیماران وجود ندارد و اما از طریق آزمایشگاه‌ها و بیمارستانها در حال جمع اوری امار و تعداد این بیماران هستیم.

رحیمیان اضافه کرد، با توجه به اینکه بیماری "اس ام ای" یک بیماری ژنتیکی هست و کودک مبتلا حاصل ناقل بودن والدین است، گفت: البته احتمال اینکه از پدر و مادر ناقل کودک ناقل به دنیا و مبتلا باشد، حدود ۲۵درصد، ۲۵درصد دیگر هم احتمال سالم بودن کودک پس از تولد وجود دارد و تا ۵۰درصد نیز احتمال دارد، خود کودک متولد شده ناقل بیماری باشد.

مدیرعامل انجمن اس. ام.‌ای ایران با اشاره به اینکه درتحقیقات انجام شده و مراجع تشخیصی از هر ۴۰تا۵۰ نفر یک نفر ناقل این بیماری تشخیص داده شده است گفت: به ازای هر ۴۰تا۵۰ هزار تولد نیز یک مورد متاسفانه منجر به ابتلا بیماری "اس ام ای" می‌شود.

رحیمیان، بهترین عامل برای پیشگیری از بروز این بیماری نوظهور را انجام آزمایش‌های ژنتیک پیش از فرزند آوری توسط زوجین اعلام کرد. درمان قطعی وجود دارد، اما مردم باید به خانواده های بیماران کمک کنند.

مدیرعامل انجمن اس. ام.‌ای ایران، درباره وضعیت تامین دارو‌های این بیماران گفت: طی سال‌های اخیر سه دارو از سوی FDA مجوز گرفته‌اند و اصلی‌ترین دارو نیز اسپیرانزا است، ۶۰درصد بیمارانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند تیپ یک هستند و اغلب آنها جان خود را از دست می‌هند به دلیل اینکه برای نگهداری این کودکان نیاز به تجهیزات کمک تنفسی داریم، هر خانواده باید دستگاه ساکشن، نبولایزر، دستگاه یو پی اس نگهدارنده برق و... برای حفظ جان فرزندش تهیه کند، این کودکان از طریق لوله نای تنفس و تغذیه می‌کنند لذا نگهداری از آنها برای خانواده‌ها با سختی زیادی مواجه است.

رحیمیان ادامه داد: هر دستگاه اکسیژن ساز حدود ۱۶میلیون تومان هزینه دارد و به طور کلی خرید این مجموعه دستگاه‌ها برای یک خانواده حدود ۳۰۰میلیون تومان است و هیچ مرجعی کمک هزینه تامین دستگاه‌ها را تقبل نمی‌کند و عملا خانواده‌ها در مقابل بیماری رها شده‌اند و با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند.

وی در عین حال گفت: خوشبختانه درمان قطعی ان اکنون در برخی کشور‌ها با موفقیت انجام شده و انتظار است که شرایط آن در کشور ما نیز با حمایت دولت به خصوص وزارت بهداشت و درمان امکان پذیر شود.

رحیمیان ادامه داد: تا آن زمان فقط مردم خیر و نوع دوست کشورمان تنها امید و پناهگاه خانواده‌ها در تامین تجهیزات و حتی درمان قطعی هستند که انشالله در کنار خانواده‌ها و بیماران باشند.

راه اندازی کمپین کمک به درمان سریع تر آراز حیدری

در روز‌های اخیر والدین آراز حیدری کودک آملی مبتلا به بیماری sma مبتلا، کمپینی برای جمع آوری کمک‌های مردمی در راستای تأمین هزینه‌های درمان آتروفی عضلانی وی راه اندازی کردند.

تا کنون جمع زیادی از ورزشکاران، هنرمندان و چهره‌های شاخص ملی و استانی و شهرستانی با حضور در منزل این بیمار کودک در روستای "کم دره" از توابع بخش دشت سر شهرستان آمل شتافتند.

برای اینکه این کودک روی پای خودش بیاستد و دستش در دست خانواده اش باشد، دستگیری می‌طلبد از کسانی که مهر و حیات و لبخند را قسمت می‌کنند.

آراز باید از پیله بیماری نجات یابد و پرواز کند به سمت رویاهایش، به سمت رویا‌هایی که خانواده اش برایش ساختن، به سمت آرزو‌هایی که انتظارش را می‌کشد.

مردم نوع دوست برای کمک به درمان سریع تر "ارازحیدری" می‌توانند، کمک‌های خود را به شماره‌های (۶۰۳۷۹۹۸۱۷۹۵۲۱۶۰۳ بانک ملی و ۶۲۲۱۰۶۱۲۲۸۰۷۴۷۸۹ بانک پارسیان) واریز و در این کار خیر و خداپسندانه مشارکت کنند.

گزارش از مهدی غلامی