بیمارستان شوشتری،تنها کلینیک بیماران PKU فارس

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، کارشناس کلینیک بیماری‌های متابولیک این مرکز، گفت: PKU مخفف عبارت «PHENYL KETONURIA»، از جمله بیماری‌های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان، به وجود می‌آید، این بیماری نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود؛ نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به تجزیه فنیل آلانین نیست، چون در ادرار مبتلایان به این بیماری، ماده‌ای به نام فنیل کتون وجود دارد، به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری و بیست و هشتم ژانویه را به عنوان روز جهانی PKU نامیده‌اند.

زهرا رصاف با اشاره به اینکه «فنیل آلانین» که به طور خلاصه «فی» خوانده می‌شود و جزو مواد مورد نیاز در سلامت انسان است، افزود: این ماده در ترکیب پروتئین‌ها، موجود است و با خوردن غذا وارد بدن می‌شود؛ در نوزادان مبتلا به این بیماری، مصرف غذا‌های پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی، سبب افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت‌های مختلف بدن می‌شود که رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل کرده و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار، منجر می‌شود.
او ادامه داد: این بیماری در بدو تولد هیچ نشانه بارزی ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه نخست زندگی، ظاهری بسیار سالم دارد، اما به تدریج، علایمی همچون بی‌میلی به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن و بور شدن مو‌های سر بدون سابقه ارثی ظاهر می‌شود.
کارشناس کلینیک بیماری‌های متابولیک این مرکز درباره عوارض این بیماری در نوزادان، توضیح داد: عرق بدن و ادرار این نوزادان، اغلب بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد، به طوری که با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شود، این کودکان اغلب ناآرام و پرجنب و جوش اند و تعادل عصبی مناسبی ندارند، قدرت تکلم این کودکان ضعیف و راه رفتن آن‌ها دچار مشکل می‌شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.
رصاف، درباره تاثیر بیماری «فنیل آلانین» در نوزدان، گفت: به ازای هر ماه تاخیر در درمان، ضریب هوشی این نوزادان چهار درجه کاهش یافته به طوری که این ضریب در یک سالگی، به ۵۰ درجه می‌رسد.
او با اشاره به اینکه نشانه‌های بالینی بیمار تا پنج تا شِش ماهگی بسیار گمراه کننده است، اضافه کرد: در حال حاضر به علت انجام غربالگری نوزادان سه روز بعد از تولد، نوزادان مشکوک به این بیماری با معرفی به این مرکز، پیگیری و مراقبت می‌شوند.
این کارشناس سلامت اضافه کرد: در گذشته به علت نبود غربالگری همگانی در نوزادان این بیماری یا تشخیص داده نمی‌شد یا زمانی اتفاق می‌افتاد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده و ضایعه مغزی به وجود آمده، قابل درمان نبود.
او بهترین راه تشخیص این بیماری را همان غربالگری نوزادان برشمرد که با اندازه گیری غلظت «فنیل» خون انجام می‌شود و هشدار داد: این آزمایش باید هرچه زودتر در روز‌های نخست تولد انجام شود، زیرا تأخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد، خطرناک است و ممکن است، نوزاد دچار آسیب‌های مغزی به معلولیت ذهنی و جسمی تا پایان عمر شود.
این کارشناس کلینیک بیماری‌های متابولیک با اعلام این موضوع که تشخیص بیماری در همان روز‌های نخست تولد قابل شناسایی و درمان پذیر است، یادآور شد: با رژیم غذایی مناسب و شیر خشک ویژه بر اساس وزن و سن بیماران، مراقبت‎های دوره‌ای و ماهانه تا پایان عمر امکان درمان وجود دارد.
رصاف اضافه کرد: لازم است غلظت «فی» در خون کودکانی که به علت ابتلا به «PKU» تحت رژیم غذایی قرار دارند، هرچند وقت یک‌بار اندازه گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند، در این صورت بیماری قابل کنترل شده و کودک به رشد طبیعی خود ادامه می‌دهد.
او ادامه داد: همچنین نوزاد مادرانی که «فی» خون آن‌ها غیر طبیعی و بالاست، در معرض خطر آسیب‌های پیش از تولد است، پس باید افراد، آزمایش‌های لازم را انجام داده تا در صورت نیاز، رژیم غذایی خود را رعایت کنند.
کارشناس کلینیک بیماری‌های متابولیک با توضیح درباره خدمات این مرکز، گفت: خانواده این بیماران پس از تشخیص، زیر نظر مشاوره ژنتیک قرار می‌گیرند تا در صورت بارداری مجدد، از تولد یک بیمار «پی کی یو» دیگر جلوگیری شود، این بیماری به سبب نادر بودن و هزینه‌های سنگین آزمایش‌های ژنتیک قبل از ازدواج، قابل پیشگیری نیست، اما در ازدواج‌های فامیلی یا خانواده‌هایی که دارای یک نمونه «پی کی یو» باشند، می‌توان با انجام این آزمایش‌ها، از خطر تولد نوزاد مبتلا جلوگیری کرد.
رصاف، درباره خدماتی که در این کلینیک به بیماران ارائه می‌شود، افزود: این خدمات شامل مشاوره‌های روانشناسی، درمانی، تغذیه‌ای و ژنتیکی است که با حضور اعضای گروه‌درمانی شامل متخصص منتخب بیماران متابولیک، مشاور تغذیه، مشاور روانشناسی، مشاوره ژنتیک و اعضای گروه NGO انجمن خیریه داوطلبانه، ارایه می‌شود.
وی یادآور شد: هم اکنون ۲۵۰ بیمار PKU در استان وجود دارد که با مراجعه ماهیانه به این مرکز، خدمات مشاوره و درمانی به آنان ارائه می‌شود.