غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان در فارس

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، همزمان با آغاز این برنامه، کارگاه کشوری استقرار و راه اندازی برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان با حضور متخصصان و کارشناسان ژنتیک ۹ دانشگاه علوم پزشکی کشور در شیراز برگزار شد.

رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی به مجموعه‌ای از بیماری‌های ژنتیکی گفته می‌شود که بر اثر آن متابولیسم طبیعی بدن به دلیل نقص در عملکرد یک یا چند انزیم، دچار اختلال می‌شود.
دکتر اشرف سموات با بیان اینکه بیماری‌های متابولیک مادرزادی در ابتدای تولد علائم بالینی نداشته و نوزادان مبتلا، در ابتدای تولد کاملا سالم به نظر می‌رسند، افزود: پس از گذشت چند هفته از تولد نوزاد به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافت‌های مختلف بدن، علائم بیماری ظاهر می‌شود.
وی ادامه داد: بیماری‌های ارثی متابولیک به بافت مغز و اعصاب آسیب جدی وارد کرده و می‌تواند منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، جسمی وحتی مرگ نوزاد شود.
وی با بیان اینکه از سال ۷۶ تاکنون نوزادان ۳ تا ۵ روزه نسبت به ۴ بیماری غربالگری می‌شوند، افزود: در برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی، ۲۰ بیماری در نوزادان بررسی می‌شود.
سموات تصریح کرد: در صورت شناسایی این بیماری‌ها در نوزادان، در گام نخست نوزاد برای پیگیری مراحل درمانی به بیمارستان‌ها و مراکز درمانی مجهز از پیش تعیین شده معرفی می‌شود و در مرحله بعد با انجام آزمایش‌های ژنتیک از تولد نوزادان جدید با چنین اختلالاتی در خانواده پیشگیری می‌شود.
وی با بیان اینکه سالانه حدود یک میلیون و ۶۰۰ هزار نوزاد در کشور متولد می‌شوند، گفت: با تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادان و تجویز دارو و رژیم غذایی ویژه این بیماران می‌توانند به روال عادی زندگی خود ادامه دهند.
با اجرای برنامه غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان در استان فارس، دو آزمایشگاه در شیراز غربالگری نمونه‌های خون نوزادان متولد شده در استان را انجام خواهند داد.