پخش زنده
امروز: -
با اجرای طرح غربالگری اختلالات ژنتیک تاکنون از تولد بیش از یکهزار نوزاد معلول در استان یزد جلوگیری شده است.
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما،دو تا پنج درصد نوزادانی که تازه متولد می شوند، دچار بیماری های ژنتیکی یا ناهنجاری های مادرزادی هستند.
بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی هر هشت دقیقه یک کودک معلول در جهان متولد می شود که بیشترین علت این معلولیت ها عارضه ژنتیکی است. معمولا اختلال ژنتیکی با ایجاد ناهنجاریهایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگیهای ژنتیکی فرد شامل مولکولهای دیانای یا توالی ژنها ظاهر میشود.
تاکنون بیش از دو هزار نوع بیماری ژنتیکی شناسایی شده است که از شایع ترین آنها می توان به سندرم داون، سندرم ایکس شکننده، هموفیلی، تالاسمی، دیستروفی ماهیچه ای، کم خونی داسی شکل و کوررنگی اشاره کرد.
انوشیروان محسنی بندپی رئیس سازمان بهزیستی کشور با اشاره به تولد سالانه 40 هزار کودک معلول در ایران می گوید مهمترین دلیل این معلولیت ها عوامل ژنتیکی است.
مشاوره ژنتیک ساده ترین ابزار پیشگیری از معلولیت ها
با توجه به پیشرفتهای اخیر در زمینه تشخیص و پیشگیری از بیماریهای ارثی و معلولیت زا، مشکلات ناشی از اختلالات ژنتیکی تاحدی قابل پیشگیری است.پیشگیری بهترین اقدام در کاهش بروز بیماریهای ارثی است و مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات راتشکیل می دهد. مشاوره ژنتیک با افزایش سطح اطلاعات و آگاهی مردم نقش موثری را در انجام خدمات پیشگیرانه ایفا می کند.
در استان یزد خدمات مشاورهای در چهار بخش قبل از ازدواج، پیش از بارداری، حین بارداری و ژنتیک در فرزند دوم، در خانوادههای دارای فرزند معلول انجام می شود. این خدمات میتواند در موارد نازایی و سقطهای مکرر و پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی، ناشنوایی و نابینایی بسیاری از نوزادان موثر باشد.
یزد، مجری طرح مشاوره ژنتیک در کشور
اواسط سال 93 بود که طرح مشاوره ژنتیک در استان یزد کلید خورد. در اولین گام شهرستان میبد بعنوان پایلوت اجرای طرح انتخاب شد که 202 زوج میبدی زیر نظر کارشناسان، غربالگری و مشاوره و از این تعداد 40 زوج به مشاوره تخصصی و آزمایش های ژنتیکی معرفی شدند. پس از اجرای این طرح در میبد، سال 94 طرح مشاوره ژنتیک در مراکز مشاوره شهرستانهای مهریز، اشکذر و بافق هم به اجرا درآمد که با زیر پوشش قرار گرفتن هزار و 400 زوج، 200 زوج برای انجام آزمایش های تخصصی ژنتیکی به پزشک ارجاع داده شدند.
با اجرای موفق طرح مشاوره ژنتیک در چهار شهرستان استان یزد و استقبال خوب مردم، این طرح از سال گذشته برای همه زوج های متقاضی ازدواج اجباری شد. مدیرکل بهزیستی استان یزد با اشاره به سالانه ۹ هزار ازدواج در استان یزد می گوید زیرساختها برای انجام مشاوره ژنتیک رایگان برای همه این زوجها فراهم شده است و امیدواریم با اجرای این طرح بتوانیم از بروز بسیاری از معلولیتها در جامعه جلوگیری کنیم.
دکتر جلیل عفتی می افزاید: با اجرای این طرح تاکنون بیش از پنج هزار زوج یزدی در ۲۰ مرکز مشاوره زیرپوشش غربالگری اختلالات ژنتیک قرارگرفته اند که از تعداد زوجهای غربال شده بیش از هزار و 200 زوج نیاز به مشاوره تخصصی ژنتیک داشته اند که به مراکز مشاوره ژنتیک نظارت سازمان بهزیستی معرفی شده اند.
دکتر الهام رازی کارشناس طرح مشاوره ژنتیک یزد هم با اشاره به اینکه بهترین زمان برای انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است می گوید بررسی های ژنتیکی برای تشخیص ارثی بودن یک بیماری وچگونگی توارث آن ، احتمال ابتلا فرزندان بعدی خانواده ، تشخیص بیماری و سلامتی جنین در دوران جنینی و پیشگیری ازتکرار بیماری انجام می شود.
مشاوره ژنتیک، گامی موثر در کاهش معلولیت ها
حدود ۴۰ تا ۵۰ درصد مرگ و میر نوزادان و کودکان به دلیل مشکلات ژنتیکی است. بیشتر بیماری های ژنتیکی درمان ندارند و فرد معلول در تمام طول عمر از آن رنج می برد بنابراین بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ی ژنتیک، بخصوص قبل از ازدواج و بررسی ژنتیک جنین در طول دوران بارداری است.
مدیرکل بهزیستی استان یزد می گوید در مدت سه سال از اجرای طرح مشاوره ژنتیک در مراکز مشاوره استان یزد بیش از یکهزار مورد سقط درمانی صورت گرفته که ناشی از آمینوسنتز و سی وی اس ابنرمال و سقط درمانی ناشی از وجود ابنورمالیتی درسونوگرافی بوده است.
دکتر جلیل عفتی با اشاره به اینکه آمارها نشان دهنده موثر بودن آزمایش ها و مشاوره ژنتیک در جلوگیری از به دنیا آمدن نوزادان معلول است، می افزاید همچنین با انجام مشاوره تخصصی 30 مورد از ازدواج هایی که به دلیل اختلالات ژنتیکی مورد داشته، انجام نشده است.
کودکان معلول ذهنی پس از تولد نیازمند مراقبت و نگهداری هستند. این دستوریست اخلاقی و دینی و انسانی که گریزی از آن نیست و والدین یا سازمان های بهزیستی نمی توانند از زیربار نگهداری این کودکان سرباز زنند. با این حال شکی در این نیست که کودکان معلول و ناتوان ذهنی بار زیادی بر دوش خانواده ها، دولت و جامعه تحمیل می کنند. در چنین مواقعی پیشگیری بهترین راهکار برای جلوگیری از بروز این مشکل است. اجرا و اجباری کردن طرح مشاوره ژنتیک در سراسر کشور می تواند راهکاری مناسب برای پیشگیری از تولد نوزاد معلول و پیامدهای ناشی از معلولیت ها در جامعه باشد. با این حال برخی مسائلی همچون بالابودن هزینه های غربالگری ژنتیک ، عدم دسترسی به این امکانات در نقاط مختلف کشور و مهمتر از همه ناآگاهی خانواده ها در مورد ضرورت انجام این غربالگری می تواند موفقیت این طرح را با مشکل مواجه کند.
نویسنده : سیده سیکنه میرطاهری