شناسایی ۲۰۰ ژن مؤثر در عقب‌ماندگی ذهنی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، پروفسور حسین نجم‌آبادی در نشست خبری آغاز بهره برداری از طرح «ایرانوم» افزود: امسال با اقدامات صورت گرفته موفق به خرید و انتقال فناوری‌های مورد نیاز توالی‌یابی ژن با هدف تشخیص و شناسایی و پیشگیری بیماری‌های ژنتیک شدیم که امروزه از جمله علل عمده معلولیت‌ها در کشور هستند.

وی نخستین مرحله این طرح را تشکیل پایگاه داده‌های ایران با عنوان «ایرانوم» (Iranome) عنوان کرد و افزود: در این طرح اقدام به توالی‌یابی ژنی ۸۰۰ فرد سالم بالای ۳۵ سال از ۸ نژاد «فارس»، «آذری»، «کرد»، «ترکمن»، «لر»، «بلوچ»، «عرب» و «جزایر خلیج فارس» کردیم.

نجم‌آبادی با اشاره به نتایج به دست آمده از این تحقیقات، گفت: در طرح «ایرانوم» یک میلیون و ۳۶۸ هزار و ۳۸۰ تغییر در ژنوم این ۸۰۰ نفر یافت شد. از این تعداد تغییر ۸۰۰ مورد تغییر مشابه با سایر جوامع انسانی بوده است، ولی ۴۲۲ مورد تغییر در داده‌های جمعیتی دیگر از جمله ۱۰۰۰ Genome و Genome AD گزارش نشده بود.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه بهزیستی و توانبخشی با تأکید بر اینکه ژنوم انسانی به شدت متغیر است، گفت: ژنوم هر فرد در برگیرنده حدود ۳ و نیم میلیون «پلی‌مورفیسم» تک نوکلوئیدی و هزار واریاسیون در تعداد کپی‌های بزرگ است؛ از این رو امروزه طرح‌هایی با مقیاس وسیع از قبیل: «هزار ژنوم» (۱۰۰۰ Genome) و طرح بین‌المللی HapMap بر روی تعداد زیادی از نمونه‌های جمعیت‌های مختلف اروپایی، آمریکایی، آسیای شرقی و آفریقای جنوبی به منظور ارتقای درک ما از سهم واریاسیون‌های ژنومیک در بیماری‌های انسانی اجرایی شده است.

وی با تأکید بر اینکه در این بانک‌های داده ژنومیکی داده‌های ژنومیک خاورمیانه نبود، ادامه داد: نبود این قبیل داده‌ها مشکلاتی را در زمینه شناسایی بیماری‌زا بودن برخی از واریانت‌های ناحیه کد کننده به ویژه در تست‌های تشخیصی معمول ایجاد می‌کند؛ زیرا در این روش کل ژنوم فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد تا به تغییرات ژنتیکی که منجر به بروز بیماری می‌شود، دست یابیم.

نجم‌آبادی افزود: متخصصان می‌توانند تغییرات بیماری‌زای مشاهده شده را با داده‌های موجود در بانک ژنوم «ایرانوم» چک کنند تا ببینند چند مورد بیماری ناشی از این تغییر در کشور گزارش شده است.

وی با تأکید بر اینکه ایران در کمربند ازدواج‌های فامیلی و خویشاوندی دنیا قرار دارد، گفت: ۱۱ درصد جمعیت جهان ازدواج فامیلی دارند، سالانه در کشور یک میلیون و ۵۰۰ هزار نوزاد متولد می‌شوند، بر اساس آمار‌های کشور‌های غربی ۲ تا ۳ درصد نوزادان کمتر از یک سال دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند که اگر این آمار را برای ایران بپذیزیم، می‌توانیم با استفاده از روش‌های توالی‌یابی به خانواده‌های درگیر کمک کنیم.