کاهش ضریب هوشی کودک در پی تاخیر در درمان بیماری متابولیک ارثی

به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما به نقل از روابط عمومی کنگره، شهلا فرشیدی گفت: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل تاخیر در تشخیص به موقع، آنان در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.

وی با بیان اینکه ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد افزود: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۵/۴ واحد کاهش می‌یابد بطوریکه اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

متخصص کودکان فوق تخصص بیماری‌های متابولیک کودکان گفت: با توجه به این که بیماری‌های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج‌های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله، نوه عمو، دختر عمه پسردایی و ... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می‌توانند خانواده را راهنمایی کنند.

دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک گفت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری‌ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می‌شود.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند، ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می‌دهند پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم و قلب، در سنین بالا‌تر نیز باید این بیماری‌ها را در نظر گرفت.

ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها ۱۰ و ۱۱ آبان در سالن همایش‌های رازی برگزارمی شود.