پخش زنده
امروز: -
شناسایی بیش از 2000 بیمار مبتلا به فنیل کتونوریا در کشور
رئیس مرکز رشد و تکامل کودکان گفت: بیماری فنیل کتونوریا(نقص در اسید آمینه فنیل آلانین) 2 تا 3 هزار کودک را در کشور مبتلا کرده است.
علی ربانی در مصاحبه اختصاصی با خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما افزود: بیماری های متابولیک بر اثر کمبود ماده ای در بدن بروز می کند، به این صورت که نبود یک فاکتور می تواند در مکانیسم طبیعی بدن اختلال های متابولیک بوجود آورد.وی گفت: بافت های بدن بر اثر اختلالات متابولیک دچار تخریب و آسیب های فکری و ذهنی غیر قابل جبران می شود البته تشخیص زود هنگام این بیماری ها در بدو تولد می تواند از طریق جایگزین کردن رژیم غذایی - درمانی به درمان این بیماری ها منجر شود.
ربانی با بیان اینکه تعداد اندکی از بیماری های متابولیک که زمینه ژنتیکی دارد را می توان در دوران جنینی شناسایی کرد، افزود: در اینگونه موارد باید در هفته های اول حاملگی ختم بارداری اعلام شود.
وی گفت: شناسایی ژن معیوب از طریق غربالگری های جنینی از جمله راهکارهایی است که در تشخیص انواع ژنتیکی این بیماری ها بسیار کمک می کند.
رئیس مرکز رشد و تکامل کودکان اظهار داشت: مفهوم غربالگری یعنی شناسایی بیماری قبل از بروز علائم، اما در خانواده هایی که زمینه بروز ارثی برخی بیماری ها وجود دارد، ریسک بروز برخی بیماری ها بیشتر است و باید با جدیت بیشتری نسبت به این موضوع بپردازند.
وی با بیان اینکه تمام بیماری های متابولیک باعث آسیب و افزایش مرگ و میر است گفت: خوشبختانه سازمان غذا و دارو از طریق سامانه ای، بیماران متابولیک را شناسایی کرده و برحسب رژیم غذایی مخصوص بیمار، مواد غذایی لازم را به بیمار می دهند.
ربانی افزود: از جمله بیماری های متابولیکی شایع می توان به آلرژی ها و بیماری فنیل کتونوری( نقص در اسید آمینه فنیل آلانین)، اختلالات تیروئیدی در کودکان اشاره کرد که در صورت دیر تشخیص داده شدن عوارض جبران ناپذیری برای افراد ایجاد می کند.
نظر شما