هفدهم آوریل مصادف با بیست و نهم فروردین روز جهانی هموفیلی است. هموفیلی؛ بیماری ارثی و ژنتیکی است و سازمان بهداشت جهانی هفدهم آوریل را برای افزایش آگاهی درباره این بیماری و سایر اختلالات خونریزی دهنده، مراقبت و حمایت از بیماران و افزایش آگاهی عمومی در این زمینه، روز جهانی هموفیلی نام‌گذاری کرده است.
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، هموفیلی نخستین بار در قرن دهم کشف شد؛ هنگامی که درمانگران روی افراد مختلفی به ویژه مردان که به دلیل خونریزی بعد از یک آسیب دیدگی کوچک جان خود را از دست داده بودند، آزمایش‌های مختلفی انجام دادند؛ با وجود اینکه هموفیلی در مقایسه با سایر بیماری‌ها، نادر است، اما هم اکنون ژنتیک هموفیلی به‌خوبی شناخته شده است و با پیشرفت‌های بدست آمده طول عمر اشخاص هموفیلی از چندین سال به طول عمر طبیعی رسیده است.
علامت اصلی هموفیلی، خونریزی است. گاهی این خونریزی‌ها در همان سال‌های اول زندگی اتفاق می‌افتد و گاهی نیز در انواع خفیف در سال‌های بعدی زندگی به ویژه هنگام عمل جراحی یا بعد از تروما -ضربه- رخ می‌دهد.
خونریزی داخلی در بیماری هموفیلی ممکن است در هر نقطه از بدن، ایجاد شده و منجر به درد شدید، معلولیت یا حتی مرگ شود که در این میان خونریزی داخل مفاصل شایع است. در اغلب موارد، هموفیلی با خونریزی‌های غیرطبیعی یا با توجه به وجود سابقه این بیماری در خانواده، تشخیص داده می‌شود.
بیماران هموفیلی برای توقف خونریزی بعد از هر آسیب و کمک به روند ترمیم زخم‌ها به انعقاد خون نیاز دارند؛ در حالت طبیعی واکنش‌های انعقاد خون، مانع از خونریزی به درون عضلات و مفاصل به دنبال فعالیت‌های روزمره می‌شوند. انعقاد خون طبیعی به تعامل موارد بسیاری در خون بستگی دارد که برخی از این مواد فاکتور‌های انعقادی نامیده می‌شوند؛ در صورتی که یکی از این فاکتور‌ها به مقدار لازم در بدن موجود نباشد، ممکن است بند آمدن خون به طول انجامد؛ بیماران هموفیلی در مقایسه با افراد طبیعی فاکتور‌های انعقادی کمتری دارند. باید بدانیم بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد.
انواع بیماری هموفیلی
هموفیلی A و B شایع‌ترین اختلالات هموراژیک ارثی حاد هستند. بر اساس نوع فاکتور‌های انعقادی کاهش یافته، هموفیلی به سه نوع تقسیم می‌شود؛ هموفیلی نوع A ناشی از کمبود فاکتور ۸، هموفیلی نوع B ناشی از کمبود فاکتور ۹ و هموفیلی C که ناشی از کمبود فاکتورانعقادی ۱۱ است. فرد مبتلا به هموفیلی سریعتر از افراد عادی خونریزی نمی‌کند، بلکه خونریزی او بیشتر از حد طبیعی طول می‌کشد. بیماران بسته به فعالیت فاکتور با خونریزی طولانی با یا بدون تروما مراجعه می‌کنند. هدف اصلی مراقبت باید جلوگیری و درمان خونریزی باشد.
حال با نشانه‌های بالینی هموفیلی آشنا می‌شویم
تشنج نوزاد، بیقراری، نخوردن شیر کافی از سینه مادر یا شیر خشک، کبودی‌هایی بر روی پوست در اثر زمین خوردن و خونریزی‌های پوست، خونریزی در مفصل زانو، خونریزی از مفاصل مچ پا، آرنج و در درجه بعد سایر مفاصل، خونریزی در ماهیچه و خونریزی در سایر اندام‌ها، خونریزی بی دلیل از بینی و دهان و لثه، خونریزی غیرطبیعی پس از واکسیناسیون، درد، تورم یا سفتی در مفاصل، مشاهده خون در ادرار یا مدفوع، درد ناگهانی، تورم و احساس گرما در مفاصل بزرگ از نشانه‌های بالینی در دوران نوزادی و کودکی است.
روش‌های تشخیص بیماری
هموفیلی دربیشتر موارد قبل از تولد قابل شناسایی است و در دوران بارداری با انجام آزمایش ژنتیک و نمونه برداری از پرده‌های جنین در هفته دهم تا دوازدهم یا به وسیله آمینوسنتز پس از هفته پانزدهم بارداری این بیماری قابل تشخیص است.
از بدو تولد نیز نوزاد مبتلا می‌تواند علائم داشته باشد که پزشک با آزمایش خون وبررسی میزان فاکتور در خون نوزاد می‌تواند بیماری را تشخیص دهد.
شعار روز جهانی هموفیلی
شعار امسال روز جهانی هموفیلی، دسترسی عادلانه به درمان و دارو برای همه مردم است.
امین افشار رئیس هئیت مدیره کانون هموفیلی ایران می‌گوید: تامین دسترسی عادلانه به درمان و دارو یکی از مهمترین مطالبات کانون هموفیلی ایران بخصوص در شهرستان‌های استان‌های مختلف کشور است.
۱۳ هزار بیمار هموفیلی در ایران
امین افشار رئیس هیئت مدیره کانون هموفیلی شمار بیماران هموفیلی را در ایران ۱۳ هزار نفر اعلام کرد و گفت: کانون هموفیلی ایران وظیفه پوشش دهی همه بیماران هموفیلی و سایر اختلالات انعقادی دارد.
رئیس هیئت مدیره کانون هموفیلی ایران همچنین با تاکید بر اهمیت تامین دارو بیمارن هموفیلی افزود: این بیماران باید قبل از خونریزی، تمهیدات دارو و درمان را بیندیشند؛ اگر این بیماران با کمبود دارویی مواجه شوند ممکن است به مرور در حوزه مفاصل دچار معلولیت شوند، از این رو تامین داروی این بیماران مهم است.
به گفته امین افشار: توزیع دارو‌های مورد نیاز بیماران در شهرستان‌های استانها می‌تواند بسترساز رسیدگی عادلانه‌تر بیماران به دارو و درمان شود.
رئیس هیئت مدیره کانون هموفیلی ایران همچنین تاکید کرد: تشخیص بیماری هموفیلی از طریق ژنتیکی است و تنها راه پیشگیری بیماری هموفیلی، پرهیز از ازدواج خویشاوندی است.
درمان در بیماران هموفیلی
تنها درمان قطعی در مبتلایان به هموفیلی نوع A که دچار خونریزی شده اند، تزریق فاکتور انعقادی است که به صورت پیشگیرانه می‌توان از تزریق هفتگی فاکتور در منزل استفاده کرد.