دانشمندان ۹ ژن را شناسایی کرده‌اند که نقش کلیدی در افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع ۱ دارند؛ یافته‌های جدید نشان می‌دهد تنها چهار مورد از ژن‌های شناسایی شده با دیابت نوع ۱ در انسان مرتبط بوده است.
به گزارش خبرگزاری صداوسیما: یک نظریه جدید در زمینه ژن‌شناختی بیماری‌ها، ژن‌ها را به دودسته اصلی تقسیم می‌کند: ژن‌های هسته‌ای که تأثیر مستقیم بر پیشرفت بیماری دارند و ژن‌های تنظیم‌کننده که از طریق تعامل با ژن‌های اصلی تأثیر غیرمستقیم دارند. این اولین‌بار است که ژن‌های اصلی برای دیابت نوع ۱ شناسایی می‌شوند.
برای تعیین دقیق ژن‌های اصلی، محققان دانشگاه ادینبورگ از رویکرد جدیدی استفاده کردند که تأثیر انواع رایج، تغییر در توالی DNA، را بر روی ژن‌ها در سراسر ژنوم بررسی کرد.
انسان‌ها ۹۹.۹ درصد از نظر ساختار ژنتیکی یکسان هستند. تفاوت ۰.۱ ٪ ناشی از درج، حذف و جایگزینی در توالی DNA است. این تغییرات می‌تواند بر عملکرد ژن‌ها تأثیر بگذارد.
مطالعات قبلی که ارتباط بین انواع ژن‌های رایج و دیابت نوع ۱ را بررسی می‌کردند، بر تأثیر هرگونه تغییر رمز ژنتیکی واقع در نزدیکی ژن‌ها متمرکز شده‌اند. این‌ها به‌عنوان اثرات “cis-” شناخته می‌شوند.
گروه تحقیقاتی تأثیر رایج بر فعالیت ژن‌هایی را که مناطق دورتر قرار دارند، بررسی کردند. این تأثیرات دوربرد به‌عنوان اثرات ” trans-” شناخته می‌شوند.
با جمع‌کردن اثرات دوربرد، گروه تحقیقاتی دریافتند که تأثیر آن‌ها بر تعداد کمی از ژن‌های اصلی متمرکز است. کارشناسان می‌گویند که این روش می‌تواند برای شناسایی ژن‌های اصلی در سایر شرایطی که انواع رایج آن باعث ایجاد بیماری می‌شوند نیز استفاده شود.
تقریباً تمام ژن‌های شناسایی شده در این مطالعه در دستگاه ایمنی نقش دارند که به طور معمول از بدن در برابر عفونت‌ها محافظت می‌کند. در دیابت نوع ۱، دستگاه ایمنی بدن به‌اشتباه به سلول‌های مسئول تولید هورمون انسولین که معمولاً سطح قند خون را تنظیم می‌کنند، حمله می‌کند.
به گفته کارشناسان، یافته‌ها اهداف امیدوارکننده‌ای را برای دارو‌های جدید برای جلوگیری یا معکوس کردن آسیب خودایمنی به سلول‌های تولیدکننده انسولین نشان می‌دهد.
گروه تحقیقاتی تقریباً ۵۰۰۰ فرد مبتلا به دیابت نوع ۱ و ۷۵۰۰ فرد سالم را در اسکاتلند از طریق منبع زیستی شبکه تحقیقاتی دیابت نوع ۱ اسکاتلند و مطالعه نسل اسکاتلند موردمطالعه قرار دادند. این یافته‌ها در مجله آمریکایی ژن‌شناختی انسانی منتشر شده است.
پروفسور پل مک کیگ می‌گوید: در آغاز عصر ژنوم در سال ۲۰۰۰، پیش‌بینی می‌شد که کشف ژن‌هایی که باعث بیماری می‌شوند، به‌سرعت به تولید دارو‌های جدید منجر شود. تابه‌حال این تفکر ناامیدکننده بوده است. مطالعه اثرات کوتاه‌برد این‌گونه‌ها بر روی ژن‌های نزدیک به‌ندرت اهداف دارویی امیدوارکننده‌ای را شناسایی کرده است. ما در عوض بر روی اثرات ” trans-” طولانی‌مدت این‌گونه‌های خطر بر روی ژن‌ها در جا‌های دیگر ژنوم تمرکز کرده‌ایم. این نشان می‌دهد که کدام ژن‌ها، ژن‌های اصلی برای دیابت نوع ۱ هستند که برخی از آن‌ها اهداف دارویی احتمالی خواهند بود.