اولین نوزاد انگلیسی با DNA سه نفر، پس از انجام یک روش پیشگامانه IVF توسط پزشکان با هدف جلوگیری از به ارث بردن بیماریهای صعبالعلاج در کودکان به دنیا آمد.
از آنجایی که جنینها اسپرم و تخمک والدین بیولوژیکی را با ساختارهای باتریمانند کوچکی به نام میتوکندری از تخمک اهداکننده ترکیب میکنند، نوزاد حاصل طبق معمول دارای DNA از مادر و پدر، به علاوه مقدار کمی از مواد ژنتیکی - حدود ۳۷ ژن - از اهدا کننده است.
این فرآیند منجر به بکار گیری عبارت "نوزادان سه والدی" شده است، اگرچه بیش از ۹۹.۸ درصد از DNA در نوزادان از مادر و پدر اصلی میآید.
تحقیقات در مورد MDT که به عنوان درمان جایگزینی میتوکندری (MRT) نیز شناخته میشود، توسط پزشکان مرکز باروری نیوکاسل در انگلستان آغاز شد. هدف این کار کمک به زنان مبتلا به میتوکندری جهش یافته بود تا بدون خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی بچه دار شوند. افراد تمام میتوکندریهای خود را از مادر خود به ارث میبرند، بنابراین جهشهای مضر در «میتوکندری ها» میتواند بر تمام فرزندان متولدشده از یک زن تأثیر بگذارد.
برای زنان مبتلا، بارداری طبیعی اغلب یک قمار است. برخی از نوزادان ممکن است سالم به دنیا بیایند، زیرا آنها فقط بخش کوچکی از میتوکندریهای جهش یافته را به ارث میبرند. اما برخی دیگر ممکن است به مراتب بیشتر ارث ببرند و به بیماریهای شدید، پیشرونده و اغلب کشنده مبتلا شوند. حدود یک نوزاد از هر ۶۰۰۰ نوزاد به اختلالات میتوکندریایی مبتلا هستند.
بیشتر ۲۰۰۰۰ ژن انسان در هسته تقریباً هر سلول بدن پیچیده شده است. اما در اطراف هر هسته هزاران میتوکندری با ژنهای خاص خود را نشان میدهد. هنگامی که میتوکندری به درستی کار میکند، انرژی حیاتی را برای سلولهایی که اندامهای ما را تشکیل میدهند، فراهم میکند. جهشهایی که به میتوکندری آسیب میرسانند بیشتر بر بافتهای تشنه انرژی تأثیر میگذارند: مغز، قلب و ماهیچهها که این نارساییها میتوانند با رشد کودک مبتلا به طور بی وقفه بدتر شوند.
پیشرفت با MDT باعث شد که پارلمان در سال ۲۰۱۵ قانون را تغییر دهد تا این رویه را مجاز کند. دو سال بعد، کلینیک نیوکاسل به اولین و تنها مرکز ملی دارای مجوز برای انجام آن تبدیل شد و اولین موارد در سال ۲۰۱۸ تأیید شد؛ که حداقل برای ۳۰ مورد چراغ سبز نشان داده است.
بنا بر اعلام ستاد توسعه علوم و فناوریهای سلول های بنیادی، برنامه درمانی به طور قابل توجهی به دلیل بیماری همه گیر به تعویق افتاد، که برخی از اهداکنندگان را از آمدن به جلو منصرف کرده و زوجهایی را که امیدوار به ادامه درمان هستند تحت تأثیر قرار داده است.
فرآیند نیوکاسل چندین مرحله دارد. ابتدا از اسپرم پدر برای بارور کردن تخمکهای مادر مبتلا و اهداکننده زن سالم استفاده میشود. سپس مواد ژنتیکی هستهای از تخمک اهداکننده برداشته میشود و با آن از تخمک بارور شده جایگزین میشود. تخمک حاصل مجموعه کاملی از کروموزومهای هر دو والدین دارد، اما میتوکندری سالم اهداکننده را به جای میتوکندریهای معیوب مادر حمل میکند. سپس در رحم کاشته میشود.
این روش بدون خطر نیست. تحقیقات اخیر نشان داده است که در برخی موارد، تعداد اندکی از میتوکندریهای غیرطبیعی که به ناچار از تخمک مادر به تخمک اهداکننده منتقل میشوند، میتوانند زمانی که نوزاد در رحم است، تکثیر شوند. به اصطلاح برگشت آن میتواند منجر به بیماری در کودک شود.
زنان مبتلا به جهشهای میتوکندری میتوانند با انجام IVF با تخمک اهدایی از انتقال اختلالات جلوگیری کنند. یا برای داشتن فرزندانی که از نظر ژنتیکی مرتبط هستند، زنان مبتلا میتوانند جنینهای حاصل از IVF خود را از نظر جهشهای میتوکندری بررسی کنند. اگرچه در بسیاری از موارد موثر است، اما به جای حذف کامل آن، خطر را کاهش میدهد و زمانی که تمام جنینهایی که یک زن تولید میکند دارای میتوکندری بسیار جهش یافته باشند، نمیتواند کمک کند.
یکی از محققان این طرح گفت: MDT به خانوادههای مبتلا به بیماری شدید میتوکندری ارثی امکان داشتن فرزند سالم را ارائه میدهد. بریتانیا اولین کشور در جهان بود که MDT را در یک محیط نظارتی مجاز کرد.