روز ۲ آوریل مصادف با سیزدهم فروردین روز جهانی آگاهی از اوتیسم نامگذاری شده است، همراه با تمامی افراد جامعه به ویژه عزیزان دارای اختلال طیف اوتیسم و خانواده های گرامی آنها این روز را ارج می نهیم.
پیچیدگی آن به دلیل فعل و انفعالات میان چندین ژن، محیط و عوامل اپی ژنتیک ایجاد میشود، که این عوامل اپی ژنتیک توالی DNA را تغییر نمیدهند ، اما ارثی بوده و روی بیان ژن موثر هستند. ژن های بسیاری با بیماری اوتیسم مرتبطند که از طریق ازمایش هول اگزوم افراد مبتلا و پدر و مادر آنها قابل شناسایی میباشند .اخیرا بالغ بر ۲۵ ژن در ارتباط با بیماری اوتیسم با توارث اتوزوم غالب و وابسته به جنس شناسایی شده است.
با این حال، بسیاری از جهش هایی که خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می دهد هنوز مشخص نشده اند.
علائم اوتیسم
این وضعیت معمولا قبلا از ۳ سالگی ظاهر میشود و میتواند به شدت برای والدین و اطرافیان ناراحت کننده باشد، چرا که کودک تا آن زمان رشد طبیعی و سلامت خود را داشته تا اینکه چنین اختلال ناراحت کنندهای پیش میآید.
در حالیکه شدت علائم بسیار متفاوت است، اختلالات تعامل اجتماعی و توانایی ارتباطات (بسیاری از کودکان مبتلا به اوتیسم اصلا صحبت نمیکنند و در تمام طول عمر سکوت میکنند)، محدودیت علایق و داشتن رفتارهای تکراری همواره وجود دارد.
والدین ممکن است متوجه اجتناب تماس چشمی و عدم پاسخگویی در نوزادان خود شوند، که از لحاظ عاطفی برای آنان بسیار دشوار خواهد بود.
کودکان مبتلا به اوتیسم رفتارهای تکراری مختلفی را در اوایل بیماری از خود نشان میدهند از قبیل حرکت دادن خاص سر، تکان دادن بدن و ایجاد صداها. آنها ممکن است اشیا را بارها و بارها روی هم بچینند. آنها یک زندگی روتین و تغییرناپذیر را برای خود دارند.
روشهای بسیاری برای افزایش توانایی کودک مبتلا برای یادگیری مهارتهای جدید وجود دارد. شروع زودهنگام این تمرینات منجر به دریافت نتیجه بهتر می شود. درمانها شامل آموزش مهارتهای ارتباطی، رفتاری و استفاده از داروهایی جهت کنترل علائم است.