دانشمندان با استفاده از یک رویکرد محاسباتی جدید که برای تجزیه و تحلیل مجموعه داده‌های ژنتیکی بزرگ توسعه یافته است، علل ژنتیکی سه بیماری نادر را کشف کردند.
در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی‌توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد. علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می‌کند.
آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ‌ها می‌شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ‌های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می‌شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه حیات بیمار است.
محققان مجموعه‌ای از ۲۶۹ بیماری نادر و داده‌های ۷۷ هزار شرکت کننده را مورد مطالعه قرار دادند. پس از بررسی ها، پژوهشگران، ۲۶۰ ارتباط بین ژن‌های مختلف و بیماری‌های نادر مشاهده کردند که تعداد زیادی از آن‌ها پیش از این شناخته نشده بودند.
تشخیص علل ژنتیکی در بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر نیازمند سال‌ها تلاش و تحقیق است. متخصصان امیدوارند تا بتوانند با توسعه و بکارگیری روش‌های آماری و رویکرد‌های محاسباتی جدید، این دانش را گسترش دهند تا هم سرعت تشخیص بیماری را افزایش دهند و هم راه را برای توسعه درمان‌های جدید هموارتر کننند.
این یافته‌های تحقیقاتی در مجله Nature Medicine قابل دسترسی هستند.