بیماری نادر ، نوعی بیماری است که درصد بسیار کمی از جمعیت ، یعنی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر را درگیر می‌کند.
وی اضافه کرد: از بیماریهای نادر گاه به عنوان بیماری یتیم یا بیماری فقیر نیز یاد می‌شود، زیرا هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود ندارد و تمام تجویز‌ها و راه‌های درمانی به کارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماریهای نادر است.
وی گفت: از مجموع ۸ هزار نوع بیماری نادری که در جهان شناسایی شد، ۵۸ نوع آن در ایران از شیوع بیشتری برخوردارند که از جمله آنها می‌توان به سندرم پیری زودرس، سندرم مارفان، اپیدرمولیز و بولوزا اشاره کرد.