علم با افزایش هشداردهنده بروز دیابت نوع ۲، به دنبال ژنتیک برای درک بهتر فرآیند‌های زیربنایی این بیماری مزمن است.
مطالعات قبلی برخی از ژن‌های مرتبط با دیابت نوع ۲ را شناسایی کرده اند، اما بیشتر آن‌ها شامل حجم نمونه نسبتاً کوچک و فاقد اعتباری بودند. در عین حال، مطالعات گسترده ژنوم که ژن‌های مرتبط با یک بیماری خاص را آشکار می‌کند، صد‌ها سیگنال ژنتیکی مرتبط با دیابت نوع ۲ را شناسایی کرده است.
محققان دانشگاه لوند سلول‌های جزایر پانکراس گروه بزرگی از دیابتی‌های نوع ۲ و غیر دیابتی‌ها را با استفاده از توالی یابی آر ان‌ای مورد مطالعه قرار دادند، فرآیندی که تعیین می‌کند کدام ژن در یک سلول خاموش می‌شود و در چه زمان‌هایی ژن‌ها فعال یا خاموش هستند.
محققان ۳۹۵ ژن با بیان متفاوت را در سلول‌های شرکت کنندگان مبتلا به دیابت نوع ۲ پیدا کردند. اگر تفاوت قابل مشاهده در سطوح بیان بین دو شرایط آزمایشی از نظر آماری معنی‌دار باشد، یک ژن به صورت افتراقی نام گذاری می‌شود. از ۳۹۵ ژن با بیان متفاوت یافت شده، تنها ۹۴ مورد از آن‌ها قبلا شناخته شده بودند. ژن‌ها با بیان متفاوت مورد بررسی قرار گرفتند تا مشخص شود که آیا این ژن‌ها افراد را مستعد ابتلا به دیابت نوع ۲ می‌کنند یا خیر.
آزمایش‌ها نشان داد: بیان بیش از حد یک ژن خاص به نام PAX۵، به شدت با اختلال در ترشح انسولین توسط سلول‌های بتا مرتبط بود. در حالی که بیان بیش از حد یک ژن خاص قبلا با سرطان خون مرتبط بود، اما هیچ ارتباط شناخته شده‌ای بین این ژن و دیابت تاکنون وجود نداشت.
پژوهشگر ارشد این مطالعات از دانشگاه لوند در این باره گفت: یکی از نقاط قوت مطالعه جدید ما این است که توانسته ایم همزمان با کشف ژن‌های جدید بسیاری که در افراد مبتلا به دیابت نوع ۲ بیان متفاوتی دارند، ژن‌های شناخته شده را تأیید کنیم. ما همچنین توانسته ایم ژنی را شناسایی کنیم که به شدت با اختلال در ترشح انسولین مرتبط است.
اکنون که بیان بیش از حد یک ژن خاص به عنوان یک علت بالقوه دیابت نوع ۲ شناسایی شده است، مطالعات بیشتر مشخص خواهد کرد که آیا می‌توان ژن مشکل را با استفاده از فناوری ویرایش ژن CRISPR/Cas ۹ برطرف کرد یا خیر.
شرح کامل این مطالعه در مجله Clinical Investigation منتشر شده است.