محققان ژنتیک با ابداع یک برنامه رایانه‌ای تاریخچه جهش‌های زیان‌آور در ژنوم انسان را شناسایی کرده‌اند که این امر می‌تواند به مشخص کردن منشاء بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.
بنا بر اعلام وبگاه «سای تک دیلی»، نام این برنامه رایانه‌ای «اکسترااینسایت» (ExtRaINSIGHT) است. این برنامه با جست‌وجوی عدم وجود جهش‌های زیان‌آور به دنبال آن‌ها می‌گردد. هر منطقه از ژنوم انسان به طور تصادفی باید دارای جهش باشد، اما مناطق خاصی از بدن هیچ جهشی ندارند. تغییراتی که روی می‌دهد می‌تواند کُشنده باشد یا احتمال تولید مثل را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.
پژوهشگر این تحقیق گفت: اگر به گروهی از یکصد هزار انسان نگاه کنیم و هرگز جهشی را در یک ژن خاص مشاهده نکنیم، این مساله نشان می‌دهد که هر جهشی که (در آن ژن) رخ داده است آنقدر زیان‌آور بوده است که هر فردی با آن جهش از بین رفته است.
دانشمندان از برنامه ExtRaINSIGHT برای تجزیه و تحلیل بیش از ۷۰ هزار ژنوم انسانی استفاده کردند و دریافتند که سه بخش از ژنوم به طور خاص در برابر جهش در بین نسل‌ها آسیب‌پذیر هستند. سایت‌های همبستی (Splice sites) حساس‌ترین آن‌ها هستند. سایت‌های همبستی به ساخت دستورالعمل‌های صحیح برای تولید پروتئین کمک می‌کنند. جهش در این ناحیه ممکن است تاثیر قابل توجهی بر احتمال انتقال ژن‌ها داشته باشد که به آن سازگاری (fitness) نیز می‌گویند. آن‌ها (سایت‌های همبستی) با تعدادی از بیماری‌ها از جمله آتروفی عضلانی ستون فقرات که عامل ژنتیکی اصلی مرگ و میر در نوزادان و کودکان نوپا است مرتبط هستند.
محقق ارشد این پروژه گفت: اگر جهشی در یک سایت همبستی مشاهده کردید بهتر است آن را جدی بگیرید. این جهش به تنهایی سازگاری شما را ۱ یا ۲ درصد کاهش می‌دهد. این خیلی زیاد به نظر نمی‌رسد، اما این یک اثر بزرگ در زمینه سازگاری است و اگر چندین مورد از این موارد را داشته باشید بزودی شانس شما برای انتقال ژن‌هایتان نزدیک به صفر خواهد بود.
مولکول‌هایی به نام miRNA و ژن‌های سیستم عصبی مرکزی نیز در این زمینه حساس هستند. اگر جهشی در miRNA پیدا کنید به احتمال زیاد مسئول یک بیماری ژنتیکی است و از آنجایی که سیستم عصبی بسیار پیچیده و به هم پیوسته است، به نظر می‌رسد بطور خاصی نسبت به جهش حساس باشد.
منشا بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی همچنان یک راز باقی مانده است. فناوری‌هایی مانند ExtRaINSIGHT به آشکار شدن منشاء آن‌ها و راهنمایی تشخیص و درمان‌های آینده کمک خواهد کرد.