دو عضو هیئت علمی دانشگاه صنعتی شریف با همکاری پژوهشگران این دانشگاه موفق به ثبت اختراع خود با عنوان "کشف جهشها به صورت نوری در یک رشته دیانای" در دفتر ثبت اختراعات و علائم تجاری آمریکا USPTO به عنوان معتبرترین سامانه ثبت اختراع جهان شد.
دستاوردهای این اختراع برای کشور شامل کاهش زمان تشخیص بیماریهای ژنتیکی مانند ناهنجاریهای جسمی و ناتوانیهای ذهنی، سرطان، آلرژیها، و بیماریهای سیستم عصبی (مانند ام اس و پارکینسون)، کاهش هزینههای بیماران برای آزمایشهای ژنتیکی، کاهش زمان و هزینه مالی تحقیق و توسعه در زمینه علوم و مهندسی ژنتیک، کمک به ارتقای مراکز تحقیقاتی و پزشکی کشور برای تبدیل شدن به یک قطب خواهد بود.
کوهی درباره اهمیت و لزوم این پژوهش گفت: در زیست شناسی، رشتههای دیانای شامل دستورالعملهای خاص برای تکثیر و تولید پروتئینهای تعیین کننده عملکرد و توسعه بیولوژیکی تمام موجودات زنده هستند ، هر دیانای شامل رشتهای طولانی از نوکلئوتیدهاست. جهشهای ناخواسته در هر دیانای ممکن است دستورالعملهای رشته دیانای را مختل کند و باعث از دست رفتن ساختار پروتئینی یا تولید پروتئینهای ناهنجار شود که به عنوان نمونه باعث تغییر در ظاهر فرد و یا ابتلا فرد به بیماریهای ژنتیکی بسیار جدی مانند سرطان میشود؛
بنابراین در بیوانفورماتیک، تشخیص و مکانیابی جهشها در رشته دیانای برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی و سپس درمان آن از اهمیت بالایی برخوردار است.
در این راستا، رشته دیانای کاندید با یک رشته دیانای مرجع سالم تطبیق داده میشود تا با تعیین شباهت و تفاوت بین دو رشته مکان دقیق جهشها کشف شود. با توجه به طویل بودن رشتههای دیانای (بیش از سه میلیارد نوکلئوتید)، تطبیق دو رشته دیانای کاری بسیار طولانی و پیچیده است که با گسترش روزافزون حجم دادههای ژنومی و توسعه دانش ژنتیک و پزشکی پیچیدهتر و مستلزم پرداخت هزینههای گزاف شده است.
همچنین انجام این کار با استفاده از پردازندههای الکتریکی که ماهیتی سریال دارند با چالشهای متعددی مانند پیچیدگی فراوان پردازش رشتههای طولانی، زمان و توان مصرفی بسیار زیاد در تطبیق توالی ژنوم، نیاز به پردازنده قوی و حافظه ذخیرهسازی زیاد روبرو هست. این در حالی است که برای درمان بیماری ژنتیکی، بایستی جهشها در سریعترین زمان ممکن کشف و مکانیابی شود.
وی افزود: هدف از راهکار ارائه شده دستیابی به یک معماری کاملاً نوری است تا بتواند با استفاده از ویژگیهای موازیسازی و سرعت امواج نوری علاوه بر در تطبیق توالی دیانای، تعیین دقیق مکان جهشها، و ارائه آن در قالبی ساده و قابلفهم با بهبودهای قابلملاحظهای در مصرف توان و زمان پردازش نسبت به سامانههای الکتریکی مشابه همراه باشد.
کوهی گفت: به صورت کلی، نوآوریهای این اختراع شامل ارائه یک روش تطبیق کاملا نوری رشتههای دیانای برای تعیین مکان دقیق جهشها، ارائه یک کدگذاری نوری جدید، ارائه یک معماری کاملا نوری بسیار سریع با توان پردازشی بالا، تولید یک خروجی ساده و قابل فهم است. همچنین از این اختراع میتوان در مراکز تحقیقات ژنتیک، بیوتکنولوژی و کشاورزی، مراکز آموزشی مانند دانشگاههای پزشکی، مراکز تحقیقاتی در زمینه پزشکی ژنتیکی و بیماریهای ژنتیکی، کلینیکها و بیمارستانها، شرکتهای تحقیقاتی داروسازی، شرکتهای دارای خدمات تطبیق رشتههای دیانای استفاده کرد.
همچنین سیستم پتنت امریکا USPTO مشهورترین سیستم ثبت اختراع در جهان است. بازار بسیار بزرگ، فعالیت و حضور گسترده برخی از بزرگترین شرکتهای فناور در این کشور، توسعه و تجاریسازی آخرین فناوریهای نوظهور در اکوسیستمهایی مانند دره سیلیکون موجب شده است تا یک «US» پتنت، به عنوان دارایی بسیار ارزشمندی برای مراکز تحقیقاتی دانشگاهی و شرکتهای مختلف آمریکایی و به طور کلی سراسر دنیا محسوب شود.
آزمایشهای عملی طراحی و تست سیستم اختراع شده در آزمایشگاه پردازشهای نوری (OPL) در دانشکده مهندسی کامپیوتر انجام گرفته است.