غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی بسیار خطرناك مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماریها به موقع تشخیص داده نشوند ممكن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، كندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
به گزارش سرویس وبگردی خبرگزاری صدا و سیما، نوزادی که به دنیا می‌آید معجزه‌ای در دستان شماست. سلامت این نــوزاد به دقـت و توجه والدین و دریافت مراقبت‌های بهداشتی تیم سلامت، قبل از بـــارداری، دوران بارداری و سال‌های نخست پس از تولد است. کودک ممکن است با یک بیماری به دنیا بیاید، اما ممکن است در ابتدا هیچ نشانه‌ای از این مشکل نشان ندهد. اگر وضعیت سلامتی زود هنگام با غربالگری نوزاد تشخیص داده شود، اغلب قابل درمان است. درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به جلوگیری از مشکلات جدی سلامتی برای کودک شما کمک کند.
غربالگری نوزاد چیست و چرا اهمیت دارد؟
غربالگری شامل روشهایی است که با آن‌ها می‌توان افراد به ظاهر سالمی را که از نظر ابتلاء به یک بیماری خاص در معرض خطر بیشتری هستند از افراد سالم شناسایی کرد. این بیماریها جدی و قابل درمان هستند. غربالگری نوزادان برای تشخیص زودهنگام بیماری‌های ارثی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرد. اگر این بیماریها به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است باعث بروز عقب‌ماندگی ذهنی، کندشدن رشد جسمی و حتی مرگ شوند.
غربالگری نوزادان چه زمانی انجام میشود؟
پس از تولد معاینه کاملی از نوزاد در بیمارستان به عمل می‌آید و سپس در مراقبت ۳ تا ۵ روزگی نوزاد، ارجاع به پزشک جهت انجام اولین ویزیت انجام میشود. در ایران غربالگری نوزادان در روز‌های سه تا پنج بعد از تولد در مراکز بهداشتی تحت پوشش و توسط کارکنان آموزش دیده روی کاغذ فیلتر مخصوص و مورد تایید وزارت بهداشت انجام میشود.
غربالگری نوزادان چگونه انجام میشود؟
آزمایش‌های غربالگری نوزادان سه بخش دارد:
غربالگری شنوایی
این تست کاهش شنوایی را بررسی می‌کند. برای این آزمایش، ارائه‌دهنده شما هدفون‌های کوچکی را در گوش کودک شما قرار می‌دهد و از رایانه‌های مخصوصی برای بررسی واکنش کودک شما به صدا استفاده می‌کند.
کم شنوایی نوزادان دارای آسیب شنوایی حسی عصبی مادرزادی که درشش ماهه نخسـت زنـدگی تشـخیـص داده شـود و مداخلـه توانبـخشی بمـوقع در آن‌ها انجام پذیرد، پیشرفت گفتاری و زبانی قابل ملاحظه‌ای درمقایسه با کودکانی که دیرتر تشخیص داده شده و دیرتر توانبخشی شوند در آن‌ها دیده میشود.
غربالگری قلبی
این آزمایش برای غربالگری نوزادان از نظر گروهی از بیماری‌های قلبی به نام نقایص مادرزادی حیاتی قلب (که CHDs بحرانی یا CCHD نیز نامیده میشود) استفاده میشود. از یک آزمایش ساده به نام پالس اکسیمتری استفاده می‌کند. پالس اکسیمتری با استفاده از دستگاه پالس اکسیمتر و حسگر‌هایی که بر روی پوست کودک شما قرار می‌گیرد، میزان اکسیژن خون کودک شما را بررسی می‌کند.
آزمایش خون
بیشتر غربالگری نوزادان با آزمایش خون برای بررسی شرایط نادر، اما جدی سلامتی انجام میشود. یک ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی پاشنه کودک شما را خار می‌کند تا چند قطره خون دریافت کند. او خون را روی کاغذ مخصوصی جمع آوری می‌کند و برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستد. نتایج آزمایش خون معمولاً در سن ۵ تا ۷ روزگی کودک شما آماده میشود.
متداول‌ترین آزمایش‌های غربالگری نوزادان
کم کاری تیروئید
از هر ۴۰۰۰ نوزاد یک نفر به کم کاری تیروئید ارثی مبتلا است. در این بیماری به دلیل فعالیت کم غده تیروئید و تولید کم هورمون‌های تیروئیدی، عقب ماندگی ذهنی، نارسایی رشد، ناشنوایی و ناهنجاری‌های عصبی ایجاد میگردد. نوزادان مبتلا در هفته‌های اول زندگی هورمون تیروئید خوراکی دریافت می‌کنند و در ۴ تا ۷ سالگی عملکرد طبیعی یا نسبتاً طبیعی در تست هوش نشان می‌دهند.
فنیل کتونوری (PKU)
یکی از موارد بسیار مهم غربالگری نوزاد بعد از تولد PKU است. فنیل آلانین آمینو اسیدی موجود در مواد خوراکی از جمله شیر مادر است. مبتلایان به این بیماری آنزیمی به نام فنیل آلانین هیدروکسیلاز برای پردازش فنیل آلانین را ندارند. این نقص باعث تجمع فنیل آلانین در خون و آسیب مغزی میشود.
نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری باید از نوع خاصی شیرخشک تغذیه کند و بعد‌ها نیز از رژیم غذایی که در آن فنیل آلانین کم است، پیروی نماید. درمان مبتنی بر رژیم غذایی در چند هفته اول پس از تولد آغاز میشود و از عواقبی مثل آسیب مغزی و ناتوانی در یادگیری جلوگیری می‌کند.
گالاکتوزمی
این بیماری به دلیل فقدان یا نارسایی آنزیم‌های طبیعی تبدیل کننده گالاکتوز به گلوکز ایجاد میشود. این ناتوانی باعث اختلال در رشد کودک، استفراغ، آب مروارید، بیماری پیشرونده کبد و عقب ماندگی ذهنی میشود.
حذف گالاکتوز از رژیم غذایی و پرهیز از مصرف شیر و فرآورده‌های لبنی، به مرور زمان عواقب بالینی بیماری را کاهش می‌دهد یا از بین می‌برد.
بیماری کم خونی داسی شکل
نوعی نقص ژنتیکی در هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول قرمز و حامل اکسیژن)، موجب ایجاد نوع خاصی از گلبول‌های قرمز به شکل داسی یا هلالی میشود. طول عمر این سلول‌ها کمتر و احتمال گیر کردن آن‌ها در رگ خونی بیشتر است این فرایند در یک دوره مزمن موجب کم خونی شدید میشود. احتمال ابتلا به عفونتهای شدید، احساس درد زیاد، آسیب اندام‌ها و سکته‌های مغزی در کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر است، بنابراین با تشخیص به موقع و درمان مناسب، می‌توان از بروز این مشکلات جلوگیری کرد یا آن را کاهش داد.
آزمایش کم خونی داسی شکل برای غربالگری سایر اختلالات هموگلوبین مانند تالاسمی و هموگلوبین E نیز طراحی شده است.
بیماری ادرار شربت افرا
بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک خطای ارثی در متابولیسم اسید‌های آمینه زنجیره‌ای شاخه دار (لوسین، ایزولوسین و والین) است که منجر به عقب ماندگی ذهنی و بعضا مرگ میشود. با رژیم غذایی خاص می‌توان آسیب‌های بیماری را به حداقل رساند.
هموسیستینوری
هموسیستینوری یک بیماری ژنتیکی است که در آن آنزیم تبدیل کننده اسید آمینه هموسیستئین به سیستاتیونین دچار نقص میشود. این بیماری به عقب ماندگی ذهنی، مشکلات چشم، ناهنجاری‌های اسکلتی و سکته مغزی منجر خواهد شد. برخوداری از یک رژیم غذایی خاص و مصرف مقادیر زیاد ویتامین B۶ یا B۱۲ از بروز این مشکلات جلوگیری می‌کند.
نقص بیوتینیداز
نقص بیوتینیداز نوعی اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به بازیافت ویتامین بیوتین (یا ویتامین B۷) نیست. این نقص می‌تواند به عفونتهای مکرر، کم شنوایی، حرکات ناهماهنگ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی منتهی گردد. با دادن بیوتین اضافی به نوزاد می‌توان از این عواقب ناگوار این بیماری جلوگیری کرد.
هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
CAH نوعی اختلال ژنتیکی است که از هر ۵۰۰۰ کودک یک نفر به آن مبتلا میشود و به دلیل نقص در عملکرد غده آدرنال یا فوق کلیوی ایجاد میگردد. در واقع این بیماری به گروهی از بیماریها گفته میشود که در آن نقص یک آنزیم باعث میشود کورتیزول یا آلدوسترون یا هر دو به اندازه کافی تولید نشود. آلدوسترون کنترل آب و نمک را بر عهده دارد. در مبتلایان به فرم کلاسیک این بیماری، میزان آلدوسترون در خون کاهش می‌یابد. به طوری که نمک در بدن از بین می‌رود و جان بیمار به مخاطره می‌افتد. تنها راه درمان جایگزینی مقدار نمک و هورمون‌های آدرنال از دست رفته است.
نقص اسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط
این بیماری (M-CAD) یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن به دلیل نقص عملکرد آنزیم قادر به تجزیه چربی‌های خاص نیست. کودکان مبتلا به این بیماری در روز‌های ابتدایی ممکن است کاملا سالم به نظر برسند، ولی ناگهان دچار تشنج، نارسایی تنفسی، ایست قلبی، اغما و مرگ می‌شوند. این بیماری با مصرف مکرر غذا یا گلوکز و اجتناب از گرسنگی درمان میشود. با توجه به خطراتی که این بیماری دارد، یکی از موارد بسیار مهم در غربالگری نوزاد است.