کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی است، اما در صورتی که درمان نشوند، هر ماه ۴ نمره از IQ آنان کم می‌شود.
دکتر فریبا مرادی افزود: این متابولیت ها، متابولیسم بدن را مختل کرده و موجب صدمه مغزی می‌شوند. کودک مبتلا به فنیل کتونوری در آغاز تولد طبیعی به نظر می‌آیند، اما در صورتی که درمان نشوند، به ازای هر ماه ۴ نمره از IQ آنان کم می‌شود و تا پایان سال نخست پس از تولد،۵۰ نمره از IQ را از دست خواهند داد.
در کشور ما غربالگری این بیماری در برنامه غربالگری نوزادان در حال انجام است و کودکان مبتلا، به موقع شناسایی و درمان می‌شوند.
برای غربالگری این بیماری در بدو تولد در ۳ تا ۵ روزگی، چند قطره خون مویرگی از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام می‌شود.
در صورتی که این تست مقدماتی افزایش فنیل آلانین را نشان دهد، فنیل آلانین و تیروزین سرم با روش HPLC اندازه گیری و تشخیص PKU تائید می‌شود.
اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانین و متابولیتهای آن در خون است و هدف آن جلوگیری یا کاهش صدمه مغزی است.
رژیم این بیماران را باید محدود کرد و این رژیم باید تحت نظر یک متخصص تغذیه تنظیم شده و با آزمایش خون مداوم، از سطح مناسب فنیل آلانین خون اطمینان حاصل شود.
در کلینیک بیماری پی کی یو دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با حضور اساتید و کارشناسان مجرب، خدمات درمانی، مشاوره ای، تغذیه‌ای و سلامت روان به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارایه می‌شود.