موفقیت پژوهشگران شیرازی در کشف سندرم بیماری نادر ژنتیکی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، این متخصصان موفق شدند در تحقیق و پژوهش سه ساله سندرم یک بیماری ژنتیکی نادر را کشف کنند و با این تشخیص برای درمان آن گام بلندی بردارند.

در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM ۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.