بهار نارنج با بویِ امید

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ مرکز فارس، اردیبهشت ماه شیراز با گل‌های خوش رنگش و عطر بهار نارِنجَش این روز‌ها برای رویا خانم که تولد دختر یک ساله اش را جشن گرفته رنگ و بوی دیگری دارد. پارسال مثل همین روز‌ها بود که نوزادش با هزار امید و آرزو متولد شد، اما دختر کوچولوی معصوم و دوست داشتنی به بیماری متابولیکی دچار بود.

پزشکان بلافاصله در قالب برنامه  پیشگیری و کنترل بیماری‌های ژنتیک، درمان او را آغاز کردند. رویا از این که کودک یک ساله اش می‌تواند پس از درمان به زندگی عادی اش ادامه دهد خوشحال است. متخصصان به او گفته اند با توجه به اینکه با همسرش ازدواج فامیلی داشته می‌بایست پیش از بارداری یا در دوران بارداری آزمایش ژنتیک انجام می‌داد تا از انتقال بیماری به نوزادش پیشگیری می‌شد.
در سالی که گذشت ۵۸ هزار نوزاد در فارس غربالگری متابولیک شده اند.
بیماری‌های متابولیکی
بیماری‌های متابولیک ارثی بیماری‌هایی هستند که در آن‌ها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می‌شود و در نتیجه کودک نمی‌تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.

نازیلا رحیمی کارشناس مسوول ژنتیک معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز می‌گوید این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می‌شوند و حالت سمی پیدا می‌کنند و بر بسیاری از اندام‌های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می‌گذارند.
غربالگری، امیدی برای درمان
هر سال ۲۶ تا ۳۰ درصد از مرگ کودکان زیر پنج سال به دلیل بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهد که با غربالگری، از این میزان به شدت کاسته می‌شود.
به گفته عبدالرسول همتی معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز، با هدف اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی و پیشگیری و کنترل بیماری‌های ژنتیک دارای اولویت، ارایه خدمات ژنتیک در سه سطح با رعایت عدالت اجتماعی در استان فارس در حال اجراست.
همتی یکی از این برنامه‌ها را غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی برای نوزادان در بدو تولد ذکر می‌کند و می‌گوید هدف این برنامه شناسایی نوزادان بیمار و درمان به موقع بیماران برای کاهش عوارض بیماری و از همه مهم‌تر کاهش میزان مرگ و میر و معلولیت‌های نوزادان، شیرخواران و کودکان زیر پنج سال است.

از اردیبهشت ماه پارسال با هدف شناسایی کودکان بیمار، در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری‌های متابولیک ارثی نوزادان، غربالگری ۵۳ بیماری متابولیک ارثی در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده و این مهم همچنان در تمامی مراکز تابعه دانشگاه علوم پزشکی شیراز اجرا می‌شود. در این برنامه، کارشناسانِ غربالگری پس از نمونه گیری چند قطره خون پاشنه پا از نوزادان سه تا پنج روزه، نمونه‌ها را به آزمایشگاه‌های منتخب غربالگری متابولیک ارسال می‌کنند و آزمایش‌ها با هزینه پایین صورت می‌گیرد.

در قالب برنامه غربالگری متابولیک در یک سال گذشته ۵۸ هزار نوزاد در فارس از نظر بیماری های ژنتیکی بررسی شده اند که برای ۱۳۴ بیمار مشکوک، پیگیری‌های لازم صورت گرفته و ۷۲ بیمار با تشخیص نهایی قطعی بیماری متابولیک ارثی شناسایی و تحت درمان و مشاوره‌های تخصصی قرار گرفته اند.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز می‌گوید در صورت شناسایی نوزاد بیمار، خانواده برای شروع درمان به درمانگاه تخصصی بیماری‌های متابولیک ارثی ارجاع می‌شوند و درمان و مشاوره برای نوزاد آغاز می‌شود.
به گفته عبدالرسول همتی در این برنامه برای پیشگیری از تولد نوزادان دیگر با بیماری مشابه، شجره نامه خانوادگی برای آن‌ها ترسیم می‌شود و تشخیص پیش از تولد برای دیگر فرزندان این خانواده و فامیل نزدیک بیمار صورت می‌گیرد. در نتیجه علاوه بر این که نوزاد مبتلا به بیماری و اختلال متابولیکی درمان می‌شود، دیگر اقوام او نیز با پیگیری‌هایی که در نظام سلامت برای آن‌ها در نظر گرفته می‌شود؛ فرزندان سالم و بدون نقصی به دنیا می‌آورند.
هر چه زودتر بهتر
فریبا مرادی مدیر گروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز بر ضرورت شناسایی به موقع اختلال متابولیک در اوایل زندگی تاکید می‌کند و می‌گوید اگر اختلال متابولیک در اوایل زندگی تشخیص داده نشود و درمان صورت نگیرد؛ به عقب ماندگی‌های ذهنی و جسمی و حتی مرگ منجرمی شود.

به گفته مرادی این بیماری‌ها از پدر و مادر به نوزاد انتقال می‌یابد و اغلب با ازدواج فامیلی افزایش پیدا می‌کند.
مدیرگروه بیماری‌های غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز معتقد است ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در کشور فامیلی است که با مشاوره ژنتیک، تشخیص صحیح، برنامه ریزی و غربالگری می‌توان از ابتلای نوزادان آن‌ها به این بیماری‌ها پیشگیری کرد.

البته رضا پژومند متخصص ژنتیک پزشکی می‌گوید نباید با تمرکز بیش از حد بر ازدواج فامیلی از اهمیت مراجعه برای مشاوره ژنتیک در ازدواج‌های غیر فامیلی کم کنیم. او معتقد است هر زوجی که سابقه بیماری مشکوک به ژنتیک دارند حتی یکی از زوج‌ها باید برای مشاوره ژنتیک اقدام کنند. چرا که به گفته این متخصص، صد‌ها بیماری ژنتیکی هستند که ممکن است از والدینی به فرزند منتقل شود که سابقه بیماری نداشته اند. دکتر پژومند مثال مهم این بیماری را دیستروفی عضلانی دوشن ذکر می‌کند که از مادر سالم به پسر منتقل می‌شود در حالی که خودِ مادر علایم مشخصی ندارد.
این متخصص ژنتیک پزشکی در ادامه به نکته مهمی اشاره و تاکید می‌کند بسیاری از زوج‌ها اگر فرد بیماری در خانواده آن‌ها باشد به دلیل عیب دانستن بیماری‌های ژنتیکی این موضوع را در جلسه‌های مشاوره مخفی می‌کنند که در چنین مواقعی نقش مشاور در این که چگونه بتواند زوجین را در مسیر درست هدایت کند بسیار مهم است، زیرا هیچ موردی نباید از مشاور ژنتیک مخفی بماند چرا که می‌تواند فاجعه بار باشد.
به گفته پژومند برخی والدین نیز که سابقه بیماری در خانواده دارند به خاطر داشتن یک یا چند فرزند سالم به اشتباه فکر می‌کنند خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی، فرزندان بعدی آن‌ها را تهدید نمی‌کند که این تفکر اشتباه است و رسانه‌ها باید در این زمینه فرهنگ سازی کنند.
نقش اختلالات ژنتیکی در معلولیت
آمار‌ها نشان می‌دهد عامل نیمی از معلولیت‌هایی مانند عقب ماندگی‌های ذهنی، ناشنوایی و نابینایی اختلالات ژنتیکی هستند.

از متخصص ژنتیک پزشکی سوال می‌کنم در مواردی که ریسک بالای بیماری ژنتیکی وجود دارد، احتمال تشخیص مشکل قبل از تولد وجود دارد؟ پاسخ می‌دهد اگرچه درمان موثر برای بیماری‌های ژنتیکی که همه گیر شده باشد وجود ندارد، اما از دو راه می‌توان از تولد نوزاد معلول جلوگیری کرد یکی تست‌های ژنتیکی پیش از تولد یا پی ان دی است که معمولا از هفته ۱۲ تا ۱۸ صورت می‌گیرد به این صورت که در سن ۱۲ هفتگی از پرز‌های جفتی جنین یا در هفته پانزدهم از مایع آمنیون دور جنین نمونه گرفته می‌شود که باید به این موضوع توجه کنیم زمانِ قانونی برای سقط جنین تا ۱۸ هفته و ۶ روزگی است و پس از آن پزشکی قانونی در صورت بیمار بودنِ جنین، اجازه سقط نمی‌دهد.

به گفته رضا پژومند راه دیگر، تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از کاشت در رحم مادر است. به این ترتیب که از طریق لقاح خارج رحمی و تزریق اسپرم به داخل تخمک در محیط آزمایشگاه، جنین تشکیل می‌شود و در آزمایشگاه ژنتیک تشخیص داده می‌شود آیا جنین از لحاظ بیماری سالم است یا خیر که در صورت سالم بودن، جنین به رحم مادر منتقل می‌شود. این متخصص ژنتیک پزشکی می‌گوید این یک روش پیشرفته است که او از سال ۹۱ در آزمایشگاه مرکز درمان ناباروری در شیراز اجرا می‌کند و فرزندان سالم زیادی از این طریق متولد شده اند.
علاج قبل از وقوع
بر اساس آمار بیش از ۴۵۰ هزار معلول در فارس وجود دارد و این استان پس از تهران با هزار و ۲۶۴ سهمیه بیشترین خانوار دو معلولی کشور را به خود اختصاص داده است.

تنها در بخش معلولیت ذهنی در استان فارس، ۲۲ مرکز روزانه آموزشی توانبخشی ذهنی زیر ۱۵ سال، دو مرکز آموزشی توانبخشی افراد دارای اختلالات روان، یک مرکز دارای اختلالات اوتیسم، ۳۷ مرکز نگهداری شبانه روزی بیماران روانی فعالیت می‌کنند.
به سراغ مدیر مرکز جامع ژنتیک جنوب کشور در خیابان قصر دشت شیراز می‌روم. جایی که متخصصانِ آن درکاهشِ جمعیت معلولان در فارس و برخی استان‌ها مانند هرمزگان، بوشهر، خوزستان، کرمان، کهگیلویه و بویراحمد و سیستان و بلوچستان نقش موثر داشته اند.

جمال منوچهری می‌گوید در مرکز جامع ژنتیک جنوب کشور که از سال ۹۰ فعالیت خود را آغاز کرده همه روش‌هایی که می‌تواند در تشخیص، درمان و پیشگیری از ۲۵ بیماری مادر زادی و ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، بیماری‌های انعقادی، پی کی یو یا فنیل کتونوری که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان، آن‌ها دچار عقب ماندگی ذهنی می‌شوند، بررسی و آزمایش می‌شود.

منوچهری تاکید می‌کند اگر می‌خواهیم از معلولیت و اختلالات ژنتیک پیشگیری کنیم، باید مشاوره ژنتیک را در اولویت قرار دهیم. او می‌گوید همیشه پیشگیری بهتر از درمان است و هیچ کس به اندازه خودِ خانواده‌ها نمی‌توانند در این زمینه نقش داشته باشد.

اداره کل بهزیستی فارس هم به عنوان متولی اصلی جامعه معلولان در کنار دیگر نهاد‌هایی که در خصوص پیشگیری از معلولیت فعال هستند برنامه‌های مختلفی اجرا کرده است. راه اندازی دفاتر مشاوره ژنتیک، طرح میان سالی و سالمندی و غربالگری کودکان و دانش آموزان مدارس متوسطه فارس از جمله طرح‌های ویژه پیشگیری از معلولیت در فارس است.
رفعت پناه کارشناس پیشگیری از معلولیت‌های مدیریت بهزیستی شهرستان شیراز می‌گوید سال ۹۸ طرح آگاه سازی و پیشگیری از معلولیت‌ها در مدارس متوسطه شیراز با هدف افزایش سطح آگاهی دانش آموزان و پیشگیری از معلولیت‌های مختلف ژنتیکی، مادرزادی و اکتسابی اجرا شد.

به گفته او این طرح ۳۰ هزار نفر از دانش آموزان پایه دهم و یازدهم را پوشش داد که بر اساس آن ۱۴ مربی آموزش دیده بهزیستی در زمینه‌های مختلف حوزه سلامت از جمله ژنتیک و مشاوره ژنتیک دانش آموزان را آموزش دادند.
راه اندازی ۱۸ مرکز مشاوره ژنتیک دولتی و غیر دولتی از دیگر برنامه‌های اداره کل بهزیستی فارس با هدف پیشگیری از معلولیت در استان بوده است.
البته معاون توانبخشی بهزیستی فارس می‌گوید وقتی مددجو به ما مراجعه می‌کند دیگر کار از کار گذشته و او در واقع برای ارتقا کیفیت زندگی و مسایل مربوط به معلولیتش مراجعه می‌کند و برای پیشگیری دیگر کاری از دست ما بر نمی‌آید، حمید گودرزی معتقد است در این خصوص نباید به برنامه‌های مقطعی که در کاهش معلولیت بیشتر نقش مسکن را دارند اکتفا شود بلکه باید ریشه‌ای و زیربنایی عمل کرد. او تاکید می‌کند باید با فرهنگ سازی از بار سنگینی که معلولیت در آینده بر دوش خانواده، دولت و جامعه می‌گذارد بکاهیم.

به گفته معاون توانبخشی بهزیستی فارس این سازمان با بودجه محدودی که دارد به تنهایی نمی‌تواند متولی معلولان باشد و نیاز است همه نهاد‌ها به ویژه خیرانِ نیک اندیش در رسیدگی به وضع معلولان و کاهش معلولیت در کنار بهزیستی باشند.
فردای روشن
شیوع بیماری‌های خونی- ارثی مثل تالاسمی، نا آگاهی مردم درباره پیشگیری از بسیاری از بیماری‌ها و حوادث رانندگی و ترافیکی در بروز معلولیت نقش دارند.
اما بیشتر معلولیت‌ها به دلیل اختلالات ژنتیک ایجاد می‌شود. کارشناسان سهم ازدواج فامیلی را در احتمال تولد کودکانی با اختلال‌های ژنتیکی مانند بیماری‌های قلبی، عقب‌ماندگی ذهنی، ناشنوایی و نابینایی ارثی، مرده زایی و سقط جنین موثر می‌دانند.

بر اساس ماده ۷۵ قانون برنامه ششم توسعه زوجین باید قبل از ازدواج برای غربالگری بیماری‌های ژنتیک اقدام کنند که در صورت شناسایی عواملِ پرخطر از نظر بروز اختلالات ژنتیکی به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شوند؛ بنابراین پیش از این که مشکلات جسمی، روحی و روانی و مالی برای خانواده‌ها و فرزندانشان‌ها به وجود آید می بایست با مراجعه به مشاور ژنتیک از سلامتی یا بیماری خود با خبر شوند تا هم بار سنگین معلولیت کاهش یابد و هم فردای ایران با فرزندانی سالم روشن‌تر گردد.
***سیده نصرت شجاعی