امروزه اصطلاحاتی همچون PGD و PGS در حوزه‌های ژنتیک و تولیدمثل بسیار شنیده می‌شود. اما این اصطلاحات چه معنایی دارند و چگونه علوم و فناوری‌های ژنتیکی را به علوم و فناوری‌های تولیدمثلی پیوند می‌دهند؟
این متخصص ژنتیک با اشاره به عوامل متعدد مؤثر در وقوع بارداری افزود: یک بارداری موفق نیازمند عناصر متعددی است که برخی مربوط به جنین، برخی مربوط به مادر و برخی مربوط به محیط‌اند. تکنیک‌های ژنتیکی می‌توانند در ارزیابی سلامت جنین کمک‌کننده باشند. در واقع به‌طور طبیعی سیستم حیات به‌گونه‌ای طراحی شده است که سلامت و قدرت لازمۀ بقا و ماندگاری است. در حوزۀ تولید مثل نیز، جنین‌هایی می‌توانند مراحل تقسیم سلولی، لانه‌گزینی و رشد را طی کنند که سالم باشند. یعنی ژنتیک سالمی داشته باشند. اینجاست که علم ژنتیک با تکنیک‌هایی مثل تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی برای ارزیابی سلامت و انتخاب بهترین و سالم‌ترین جنین‌ها به کمک علوم باروری می‌آید.
خانم دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نیز در ادامه به تفاوت این دو تکنیک و کاربرد‌های آن‌ها اشاره کرد و گفت: گاهی با زوج‌هایی روبه‌رو هستیم که سابقۀ بیماری یا معلولیت خاصی در خود یا افراد خانواده‌شان دارند. برای این دسته از زوج‌ها از تکنیک ژنتیکی تشخیص پیش از لانه‌گزینی جنین یا PGD استفاده می‌کنیم. در واقع در این گروه ما می‌دانیم که باید به دنبال یک اختلال ژنتیکی خاص، مثلاً تالاسمی، بگردیم و جنین‌های مبتلا به این ناهنجاری ژنتیکی را کنار بگذاریم. اما گروه دیگری از زوج‌ها هستند که در خانواده‌شان سابقۀ هیچ مشکل یا بیماری ژنتیکی ندارند و آزمایش‌های ژنتیکی‌شان هم نرمال است، اما دچار سقط مکرر یا شکست مکرر درمان ناباروری‌اند. برای این گروه از تکنیک غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین یا PGS استفاده می‌کنیم. در این روش ما به دنبال یافتن اختلال یا بیماری کروموزومی خاصی نیستیم، بلکه وضعیت ژنومیک جنین را به طور کلی بررسی می‌کنیم تا بتوانیم جنین‌های سالم‌تر را انتخاب کنیم.
آقای دکتر غفاری در ادامه افزود: نباید فراموش کنیم که در بارداری طبیعی نیز شانس بارداری در هر ماه بیست درصد است که کمتر از شانس بارداری در هر سیکل آی وی اف است. اما چرا فقط ۲۰ درصد؟ زیرا در مورد هشتاد درصد باقیمانده، درصد قابل توجهی از جنین‌های تشکیل شده به لحاظ کروموزومی ناسالم‌اند و به همین دلیل یا توان تکثیر و رشد ندارند یا موفق به لانه‌گزینی در رحم نمی‌شوند یا سقط می‌شوند. در آی وی اف یا روش‌های کمک‌باروری نیز همین اتفاق می‌افتد. یعنی در ترکیب کروموزومی جنین که حاصل ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر است، ممکن است اختلالات یا ناهنجاری‌های رخ دهد که از روی ظاهر جنین قابل تشخیص نیست. در چنین مواردی، تکنیک ژنتیکی PGS به ما کمک می‌کند که بتوانیم جنین‌های شکل‌گرفته در محیط آزمایشگاهی را به‌طور کامل از لحاظ ژنومیک بررسی کنیم.
خانم دکتر رفعتی نیز افزایش سن را یکی از عوامل افزایش احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی دانست و گفت: هرچه سن خانم بالاتر برود، خطر بروز اختلالات کروموزومی در جنین بیشتر می‌شود. اگر در سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی، خطر بروز اختلالات کروموزومی ۴۰ تا ۵۰ درصد باشد، در ۳۰ تا ۴۰ سالگی به ۶۰ درصد می‌رسد و پس از ۴۰ سالگی به بیش از ۷۰ درصد می‌رسد؛ بنابراین در سنین بالا، شانس داشتن جنین سالم کمتر می‌شود، اما باز هم می‌توان با استفاده از تکنیک PGS می‌توان جنین‌های باکیفیت را پیدا کرد و انتقال داد.
همچنین آقای دکتر غفاری به نقش عوامل ژنتیکی در بروز سقط مکرر اشاره کرد و خاطر نشان کرد: شایع‌ترین علت سقط جنین اختلالات کروموزومی است. اختلالات کروموزومی ممکن است به صورت متعادل در پدر یا مادر وجود داشته باشد، اما به صورت نامتعادل در جنین بروز باید و منجر به سقط شود. در چنین حالتی، گام نخست بررسی ژنتیکی محصولات بارداری است. اگر به هر دلیل محصول بارداری قابل ارائه به آزمایشگاه نبود، پدر و مادر باید به لحاظ ژنتیکی بررسی شوند تا از بروز سقط مکرر یا معلولیت و بیماری ژنتیکی در نوزاد پیشگیری شود. این کار نهایت چند ماه زمان می‌برد، اما از عوارض جدی طولانی‌مدت جلوگیری می‌کند.
خانم دکتر رفعتی با تأکید بر تمایز PGS به روش فیش که قبلاً انجام می‌شد با PGS به روش جدید، یادآور شد: در گذشته PGS صرفاً برای غربالگری چند بیماری یا ناهنجاری خاص انجام می‌شد و فقط جابه‌جایی یا اختلال چند کروموزوم قابل بررسی بود. این روش دیگر منسوخ شده است و ارزش علمی ندارد و به افزایش شانس موفقیت درمان ناباروری یا سقط مکرر کمکی نمی‌کند. اما انجام PGS به روش جدید بررسی کامل و کلی همۀ کروموزوم‌ها در یک سلول نمونه از جنین است و با استفاده از این روش می‌توان سلامت ژنتیکی جنین را به‌طور کامل ارزیابی کرد.
آقای دکتر غفاری نیز در پایان خاطرنشان کرد: خوشبختانه در ایران همۀ تکنیک‌های پیشرفتۀ ژنتیکی، هم‌سطح با مراکز پیشرفتۀ جهان، در ایران قابل دسترسی است. اما به هرحال این روش‌ها هزینه‌بر است و لازم است از زوج‌های نابارور حمایت مالی شود تا بتوانند از این دستاورد‌ها بهره‌مند شوند. در واقع، این امر هم از بار اندوه و نگرانی خانواده‌ها می‌کاهد و هم از لحاظ سیاست‌های کلان جمعیتی و بهداشتی مهم است و سیاست‌گذاران و مدیران ارشد کشور باید به تسهیل شرایط استفاده از خدمات درمان ناباروری در کشور به طور ویژه توجه کنند.