شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به پیشرفت‌های شگفت‌انگیز علم ژنتیک در دو دهۀ اخیر گفت: تا پیش از دو دهه قبل، به نظر می‌رسید که از تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامد‌های آن دست به گریبان بودنداما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند. شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها زمینه‌ساز تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی بود.
دکتر رفعتی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطه‌ای بودن تکنیک‌ها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها می‌شد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماری‌های مختلف آزمایش‌های متعدد انجام می‌شد که بسیار زمان‌بر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تک‌ژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیت‌های ذهنی بیش از هزاران ژن شناخته شده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکل‌گیری تکنیک نسل جدید توالی‌یابی یا NGS تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک دربارۀ تکنیک نسل جدید توالی‌یابی افزود: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود بیست هزار ژن شناخته شدۀ انسان را بررسی کنیم. از حدود بیست هزار ژن شناخته‌شده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شده اند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک NGS می‌توان ظرف چند روز همه ژن‌ها را بررسی کرد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینۀ علوم و فناوری‌های ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصلۀ کوتاهی از مراکز مدت معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیت‌ها بسیاری از خانواده‌های در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهره‌مند کند.
یکی از کاربرد‌های مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است. آمار‌ها نشان می‌دهد که به‌طور میانگین، حدود چهل درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و در برخی مناطق، به حدود هشتاد درصد می‌رسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد، اما باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواج‌های غیرعادی است. در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند، حدود دو و نیم تا سه درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاورۀ ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با بیان اینکه گاهی در ازدواج‌های خویشاوندی فقط زوج‌هایی مراجعه می‌کنند که در خانواده سابقۀ معلولیت دارنددر حالی که خودشان سالم هستند خاطر نشان کرد برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژن‌ها می‌توان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد لذا بررسی‌های ژنتیکی مختص ازدواج‌های خویشاوندی نیست، گاهی زوج‌ها تصور می‌کنند که، چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقۀ بیماری یا معلولیت در خانواده نیز می‌تواند نشانه‌ای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز می‌تواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانواده‌ها به تکرار بیماری‌ها و معلولیت‌ها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون می‌دانند، در حالی که اگر بیماری‌ای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسی‌های لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیت‌ها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همۀ زوج‌ها به انجام دادن آزمایش‌های خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص می‌شود. بنابراین، نخستین گام انجام دادن یک مشاوره دقیق و حرفه‌ای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجره‌نامه زوج می‌تواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافته‌ها می‌تواند به‌طور هدفمند آزمایش‌های لازم را برای بررسی خطر بروز بیماری‌هایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ۷ سال گذشته مرجع کشوری دوره‌های آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دوره‌ها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شده اند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک تربیت استاندارد‌های لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
این متخصص ژنتیک دربارۀ روش‌های موجود پیشگیری از بروز معلولیت‌ها گفت: به‌طور کلی ما توصیه می‌کنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیت‌ها با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است، یکی پیش از بارداری به روش PGD و دیگری در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه. انجام روش PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF است. یعنی جنین‌ها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنین‌های سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیت‌هایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیت‌ها در جنین وجود ندارد.
دکتر رفعتی در ادامه افزود: روش دیگر، پیشگیری در دوران بارداری است. در این روش، زوجی که قبلاً مشاورۀ ژنتیک انجام داده‌اند و خطر بروز بیماری یا بیماری‌هایی در فرزند آنها مطرح شده است، به‌صورت طبیعی باردار می‌شوند و در اوایل بارداری، یعنی هفتۀ یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه می‌کنند. از جنین نمونه‌برداری می‌شود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه می‌یابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیت‌هایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماری‌ها در زمرۀ اندیکاسیون‌های سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمی‌توان به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی، بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا با اشاره به امکانات موجود در کشور گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیک‌های پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونه‌ها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینه‌های زیادی به خانواده‌ها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماری‌هایی که جهش ژنتیکی آنها شناخته‌شده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاع‌رسانی کافی انجام شود تا زوج‌ها به‌موقع برای مشاورۀ ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه می‌کنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
دکتر رفعتی با اشاره به برخی باور‌های نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاورد‌های ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر می‌کنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواج‌های خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است، در حالی که همان‌طور که پیش‌تر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوج‌هایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بی‌نیاز از مشاورۀ ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقۀ معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری زوج باید مشاورۀ ژنتیک انجام دهند. یا گاهی می‌بینیم که زوج‌ها بیماری‌ای را به جنسیت نسبت می‌دهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان می‌کنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماری‌های وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز می‌کند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک می‌تواند با انجام دادن مشاوره و آزمایش‌های لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصت‌های برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانواده‌هایشان، رسانه‌ها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوج‌ها و خانواده‌ها دربارۀ امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند، زیرا کاهش معلولیت در نسل‌های آینده، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانواده‌ها برمی‌دارد و اطلاع‌رسانی در زمینۀ فناوری‌های ژنتیکی‌ای که اکنون در کشورمان قابل ارائه‌اند، کمک بزرگی به خانواده‌ها، جامعه و نسل‌های آینده این سرزمین است.
گزارش از مریم صادقی.