کارشناس ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: هر ماه یک کودک PKU در فارس متولد میشود.
رحیمی افزود: این بیماری در روز‌های سوم تا پنجم تولد و با آزمایش چند قطره خون که از کف پای نوزادان گرفته میشود، قابل تشخیص است.
وی با بیان اینکه پس از تشخیص بیماری در نوزادان مراحل درمان آن‌ها بلافاصله آغاز میشود، افزود: رژیم مناسب غذایی و فاقد پروتیین مهمترین راه درمان بیماران PKU است.
رحیمی با بیان اینکه بر اساس آمار جهانی از هر ۱۰ هزار تولد یک نوزاد به PKU مبتلاست، گفت: در این بیماری کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد منجر به تجمع اسید آمینه فنیل آلانین و در نهایت آسیب‌های مغزی و پوستی کودک میشود.
مدیر بهزیستی شهرستان شیراز نیز گفت: در حال حاضر ۲۴۵ بیمار مبتلا به PKU در استان شناسایی شده اند که از این تعداد ۹۰ بیمار در شیراز هستند.
دکتر آزرمی با اشاره به نیاز‌های پرهزینه بیماران PKU افزود: هرچند به این بیماران از سوی بهزیستی کمک هزینه‌های غذا و شیر رژیمی و خدمات توانبخشی ارائه میشود، اما رفع نیاز خانواده‌های بیماران PKU حمایت همه سازمان‌ها و مسئولان را می‌طلبد.
وی پیشگیری از بروز این بیماری را از اولویت‌های بهزیستی برشمرد و افزود: برگزاری دوره‌های آموزشی، انجام مشاوره‌های پیش از ازدواج، آزمایش و مشاوره‌های ژنتیک از جمله اقدامات بهزیستی شیراز برای کاهش آمار بروز PKU و آگاهی بخشی به افراد به ویژه در ازدواج‌های فامیلی است.