به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، کنترل بیماری‌های عفونی و قابل پیشگیری با واکسن، در دهه‌های گذشته منجر به کاهش مرگ و میر شیرخواران یا همان شاخص IMR=Infant mortality rate شده است.
معاون فنی معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز در چهارمین کمیته غربالگری متابولیک ارثی گفت: زمانی که میزان IMR (مرگ و میر نوزادان زیر یک سال) به کمتر از ۱۰ در هزار تولد برسد، بیش از ۳۰ درصد مرگ و میر شیرخواران، به علت ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ارثی کودکان رخ می‌دهد.
محمدرضا ذاکری، عواملی مانند ازدواج‌های فامیلی، افزایش بُعد خانوار و افزایش سن باروری را در افزایش بیماری‌های متابولیک ارثی موثر دانست و افزود: در بیشتر موارد بیماری‌های متابولیک ارثی ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئین‌های بدن است؛ عمده مشکلات این بیماری‌ها این است که در سنین پایین تظاهر می‌کنند و در غالب انواع آن، سیستم عصبی مرکزی به صورت اولیه و یا ثانویه درگیر می‌شود.
وی ادامه داد: علاوه بر این، ارگان‌های حیاتی دیگر مانند چشم، کبد، طحال، کلیه، قلب و سیستم عضلانی و اسکلتی نیز در این بیماری‌ها می‌توانند درگیر شوند؛ اختلات متابولیک جزو بیماری‌های تک ژنی هستند، اگرچه این مورد به طور منفرد نادر است، اما در مجموع ۱۰ در هزار برآورد می‌شوند.
فریبا مرادی مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه گفت: در همین راستا برنامه ژنتیک اجتماعی با هدف کلی پیشگیری و کنترل از بروز بیماری‌های ژنتیک در جامعه، تدوین و برای اجرا ابلاغ شده است.
وی، اهداف اختصاصی برنامه ژنتیک اجتماعی را توسعه جمعیت سالم با استفاده از مشاوره و توسعه برنامه‌های ژنتیک در بسته‌های گروه سنی اعلام کرد و افزود: برنامه غربالگری متابولیک ارثی برای نوزادان در بدو تولد با هدف کاهش بروز (موارد جدید) با مداخلات پیشگیرانه، کاهش مرگ و میر و افزایش امید به زندگی و کاهش معلولیت و عقب ماندگی ناشی از بیماری‌های متابولیک و از همه مهم‌تر کاهش صدمه به خانواده، به عنوان نخستین واحد زیربنای جامعه طراحی شده است.
او محور‌های اصلی برنامه غربالگری متابولیک ارثی نوزادان را شامل آموزش غربالگری، شناسایی، مراقبت و تشخیص پیش از تولد عنوان کرد و ادامه داد: اکنون در شهرستان شیراز، مراکز نمونه گیری «طالقانی» و «فاطمه زهرا (س)» برای نوزادان بدو تولد، علاوه بر آزمایشات غربالگری روتین، ۲۰ بیماری متابولیک ارثی دیگر را آزمایش می‌کنند.
مرادی بیان کرد: در راستای افزایش هماهنگی‌های درون بخشی در اجرای بهتر این برنامه، چهارمین کمیته ژنتیک استان (غربالگری متابولیک ارثی) با حضور و مشارکت فعال نمایندگان معاونت‌های درمان، غذا دارو و بهداشت، اساتید متخصص غدد اطفال، مسوولان آزمایشگاه‌های متابولیک ارثی، کارشناس تغذیه و روانشناس بالینی و مدیر درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی امام رضا (ع)، برگزار شد.
او اضافه کرد: چگونگی آموزش و اطلاع رسانی عموم مردم، والدین و کارشناسان ستادی غیرواگیر و مراکز غربالگری نوزادان در زمینه اهمیت غربالگری متابولیک ارثی در بدو تولد و چگونگی موارد ارجاع به درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی امام رضا (ع) به عنوان مرکز متابولیک ارثی استان، از مباحث اصلی مطرح شده در چهارمین کمیته ژنتیک استان بود.
مرادی یادآور شد: از پنج آزمایشگاه مورد تایید برای تشخیص نمونه‌های مربوط به بیماری‌های متابولیک ارثی در کشور، دو آزمایشگاه مرکز جامع ژنتیک جنوب و آزمایشگاه فرزانگان، پس از گذراندن مراحل ممیزی از آزمایشگاه مرجع سلامت، آماده انجام آزمایشات غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی هستند.